| 检测项目 |
标本要求 |
保存方式 |
检测方法 |
临床意义 |
备注 |
| 肾穿检测（光镜+荧光+电镜） |
新鲜肾活检标本2条（长度大于1.2cm) |
冷藏 |
/ |
1.明确诊断：通过肾穿刺活检术可以使超过三分之一患者的临床诊断得到修正。 2.指导治疗：通过肾穿刺活检术可以使将近三分之一患者的临床治疗方案得到修改。3.估计预后通过肾穿刺活检术可以更为准确的评价肾脏 |
|
| 疟原虫镜检(Plasmodium microscopic detection) |
末梢血涂片 |
冷藏 |
镜检 |
用于各种寄生虫感染的诊断。 |
|
| 肾穿检测（光镜+荧光） |
新鲜肾活检标本2条（长度大于1.2cm) |
冷藏 |
HE染色/特殊染色/免疫荧光染色 |
1.明确诊断：通过肾穿刺活检术可以使超过三分之一患者的临床诊断得到修正。 2.指导治疗：通过肾穿刺活检术可以使将近三分之一患者的临床治疗方案得到修改。3.估计预后通过肾穿刺活检术可以更为准确的评价肾脏 |
|
| 肺吸虫虫卵鉴别(痰) Paragonimus westermani egg identification (phlegm) |
痰 |
冷藏 |
痰液消化法 |
用于各种寄生虫感染的诊断。 |
|
| 肾穿电镜检测 |
新鲜肾活检标本2条（长度大于1.2cm) |
冷藏 |
透射电镜检查 |
1.明确诊断：通过肾穿刺活检术可以使超过三分之一患者的临床诊断得到修正。 2.指导治疗：通过肾穿刺活检术可以使将近三分之一患者的临床治疗方案得到修改。3.估计预后通过肾穿刺活检术可以更为准确的评价肾脏 |
|
| 包虫虫种鉴定 Echinococcosis identification |
胸水、腹水、痰 |
冷藏 |
镜检 |
用于各种寄生虫感染的诊断。 |
|
| 瘦素 |
血清0.3ml |
冷藏 |
放射免疫法 |
多囊卵巢综合症辅助诊断，判断促排卵治疗效果，作为早期高脂血症、脂肪肝等脂肪代谢紊乱的灵敏指标；基础瘦素水平是糖尿病发生的独立危险因素，用于糖尿病微血管病变的预测指标。 |
|
| 猪囊尾蚴虫种鉴定 Cysticercus cellulose identification |
组织 |
冷藏 |
镜检 |
用于各种寄生虫感染的诊断。 |
|
| 1,5-脱水葡萄糖醇（1,5-AG） |
空腹血清或血浆1ml |
冷藏 |
液相色谱串联质谱法 |
不受进食影响及时反映血糖变化，作为3天-1周血糖的短期指标，更准确反映餐后血糖变化情况，有利于监控糖尿病并发症的风险，无尿毒症的糖尿病人血糖控制的新监测指标。 |
|
| 裂头蚴虫种鉴定 Sparganum identification |
虫体 、大便、痰 |
冷藏 |
镜检 |
用于各种寄生虫感染的诊断。 |
|
| 氯吡格雷药物基因多态性 |
2mlEDTA抗凝血，4°低温运输。 |
冷藏 |
测序法 |
氯吡格雷是心血管疾病中广泛用于抗血小板的药物，研究发现CYP2C19的基因型影响氯吡格雷的血浆水平及氯吡格雷的抗血小板效果。美国FDA建议由于波立维弱代谢者达不到药物应有的疗效，FDA建议药师可以通过 |
|
| 广州管圆线虫虫种鉴定 Angiostrongylus cantontensis identification |
脑脊液 |
冷藏 |
镜检 |
用于各种寄生虫感染的诊断。 |
|
| 外周血淋巴细胞微核分析 |
肝素抗凝全血4ml |
室温 |
培养法 G/R显带 |
职业病、放射性损伤（X射线、射线、核辐射）导致染色体异常的形态学辅助诊断 |
|
| 肝功能(12项) 总蛋白、白蛋白、球蛋白、白/球蛋白比例、总胆红素、直接胆红素、间接胆红素、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、AST/ALT |
冷藏 |
空腹血清2ml |
/ |
评价肝功能 |
|
| 外周血染色体畸变检测定 |
肝素抗凝全血2ml |
室温 |
培养法和直接法 G/R显带 |
作为放射工作人员健康检测的特征性指标之一，对于放射损伤有重要价值。 |
|
| 肝功能全套总蛋白、白蛋白、球蛋白、白/球蛋白比例、总胆红素、直接胆红素、间接胆红素、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、碱性磷酸酶、总胆汁酸、甘-脯肽酶、α-L-岩藻糖苷酶、γ-谷氨酰转肽酶、AST/ALT |
冷藏 |
空腹血清2ml |
/ |
评价肝功能 |
|
| 同型半胱氨酸（HCY）质谱检测 |
空腹血清或EDTA抗凝血浆1ml |
冷藏 |
高效液相色谱-串联质谱法 |
帮助诊断和治疗患有高同型半胱氨酸血症病人；用于确定心脏病发作和中风的危险评估；叶酸和VitB12缺乏此项会升高。 |
|
| 总蛋白(TP)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
双缩脲法 |
增高:血液浓缩、严重脱水、呕吐、腹泻、高热大汗、多发性骨髓瘤、M球蛋白血症、恶性淋巴瘤。降低:血液稀释、肾病综合征、营养不良、消耗增加、甲亢、恶性肿瘤、肝病。 |
|
| 甲胎蛋白(AFP)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
用于原发性肝癌的诊断，疗效预后监测；畸胎瘤及胎儿畸形诊断。病毒性肝炎、肝硬化患者AFP也会有不同程度的升高。 |
|
| 白蛋白(Alb)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
溴甲酚绿法 |
降低：丢失增加、失血、肾病综合征、恶性肿瘤、结核病、风湿热、营养不良、肠道吸收障碍、肝脏疾病、妊娠晚期。 |
|
| 癌胚抗原(CEA)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
是肺癌和肠癌的首选标志物，用于肺癌、子宫、乳腺、消化系统肿瘤、肝转移癌等诊断和治疗、复发监测、判断预后。 |
|
| 球蛋白(GLB) |
冷藏 |
/ |
计算法 |
增高：慢性炎症、结核、疟疾、血吸虫病、风湿热、亚急性细菌性心内膜炎、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、硬皮病、肝炎、肝硬化、骨髓瘤、淋巴瘤等 。 降低：免 |
不单独检测 |
| 铁蛋白(Fer)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
广谱肿瘤标志物，用于肝癌、肺癌等肿瘤的辅助诊断。 |
|
| 白/球蛋白比(A/G) |
冷藏 |
/ |
计算法 |
降低：肝脏损害、肾病综合征、慢性疟疾、黑热病、自身免疫性疾病。 |
不单独检测 |
| α-L-岩藻糖苷酶(AFU)测定 |
冷藏 |
血清0.3ml |
速率法 |
与AFP联合检测可提高原发性肝癌的诊断率。 |
|
| 丙氨酸氨基转移酶(ALT)测定 |
冷藏 |
空腹血清1ml |
速率法 |
增高：肝炎、肝癌、肝硬化、脂肪肝、胆管炎、胆囊炎、心肌梗死等。 |
|
| 唾液酸测定 |
冷藏 |
血清0.3ml |
化学法 |
广谱肿瘤标志物，是肺癌、胃癌的补充标志物，用于肿瘤的辅助诊断 |
|
| 天门冬氨酸氨基转移酶(AST)测定 |
冷藏 |
空腹血清1ml |
速率法 |
增高：心肌梗死、心肌炎、急慢性肝炎、肝癌、肝硬化、肺炎等。 |
|
| 总前列腺特异性抗原(TPSA)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
前列腺癌的特异性标志物，前列腺肥大、前列腺炎或前列腺按摩后也可轻度增高。 |
|
| AST/ALT |
冷藏 |
/ |
计算法 |
增高：肝炎、肝硬化、肝癌。 |
不单独检测 |
| 游离前列腺特异性抗原(FPSA)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
前列腺癌的辅助标记物、可用于前列腺癌的鉴别诊断。 |
|
| γ-谷氨酰基转移酶(GGT)测定 |
冷藏 |
空腹血清1ml |
速率法 |
增高：肝脏疾病、胆囊炎、胆石症、梗阻性黄疸、胰腺癌、急性心肌梗塞、白血病。 |
|
| 游离/总前列腺特异性抗原(F/T) |
冷藏 |
/ |
计算法 |
前列腺良性增生的患者F-PSA显著增高；前列腺癌患者的F-PSA与T-PSA的比值明显降低，采用F/T的比值可以明显提高诊断前列腺癌的敏感性。 |
|
| 碱性磷酸酶测定(ALP) |
冷藏 |
空腹血清1ml |
速率法 |
增高：佝偻病、肝胆疾病、肿瘤。 |
|
| β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
早孕、异位妊娠、女性生殖系统肿瘤及绒癌术后随访指标；睾丸肿瘤等。 |
|
| 总胆红素(T-Bil)测定 |
冷藏 |
空腹血清1ml |
矾酸盐氧化法 |
结合病人的临床表现、对黄疸进行诊断与鉴别诊断: 1.溶血性黄疸：总胆红素升高、直接胆红素正常或稍升高、间接胆红素增高明显。 2.梗阻性黄疸：总胆红素升高、直接胆红素增高明显、间接胆红素正常或稍升高 |
|
| 糖链抗原CA125测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
卵巢癌、子宫内膜、肝、肺、结直肠、胃肠诊断和治疗监测。 |
|
| 直接胆红素(D-Bil)测定 |
冷藏 |
空腹血清1ml |
矾酸盐氧化法 |
|
|
| 糖链抗原CA15-3测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
乳腺癌的首选标志物，其他如转移性卵巢癌、结肠癌、肝癌、胆管癌、胰腺癌、肺癌等也有不同程度的增高。 |
|
| 间接胆红素(I-Bil)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
计算法 |
|
不单独检测 |
| 糖链抗原CA19-9测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
用于胰腺癌、胆囊癌、胃癌等肿瘤的辅助诊断及疗效观察。 |
|
| 胆碱脂酶(ChE)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
速率法 |
增高：肾脏疾病、脂肪肝、肥胖、甲亢等降低：有机磷中毒、肝癌、肝硬化、恶性肿瘤等。 |
|
| 糖链抗原CA72-4测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
胃癌首选标志物，可用于肠癌、胰腺癌、肝癌的辅助诊断及疗效监测。 |
|
| 总胆汁酸(TBA)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
循环酶法 |
增高：急慢性肝炎、肝硬化、阻塞性黄疸、原发性肝癌、急性肝内胆汁淤积等。 |
|
| 细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
肺癌的标志物，总敏感性约为47％，非小细胞肺癌约为50％，小细胞肺癌约为34％,鳞癌达60％。与CEA、SCC、NSE等其他标志物联合测定，可提高诊断的敏感性。 |
|
| 甘氨酰脯氨酸二肽氨基肽酶（GPDA） |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
速率法 |
增高：肝癌、肝炎、肝硬化。 |
|
| 鳞状细胞癌相关抗原(SCC)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
是鳞状上皮癌的标志物，用于鳞癌的辅助诊断和治疗检测，特异性较高，显著增高应怀疑鳞状上皮癌。 |
|
| α-L-岩藻糖苷酶(AFU)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
速率法 |
与AFP联合应用可提高原发性肝癌的诊断率、轻度升高、可见于肝硬化、肝炎和消化道出血等。 |
|
| 糖链抗原CA50测定 |
冷藏 |
血清0.3ml |
化学发光法 |
广谱肿瘤标志物,可用于胰腺、肝、卵巢、肠道、胃、肺等肿瘤的诊断和疗效监测。 |
|
| 乳酸脱氢酶(LD)测定 |
冷藏 |
空腹血清1ml |
LD-L法 |
增高：恶性肿瘤、急性心肌梗塞、心力衰竭、肝脏疾病、急性肾炎。 |
|
| Y染色体微缺失 |
2mlEDTA抗凝全血或培养细胞 |
冷藏 |
多重PCR法 |
男性非器质性病变引起的不育以及需要进行辅助生殖筛查项目。 |
|
| 糖链抗原CA242测定 |
冷藏 |
血清0.3ml |
流式荧光法 |
胰腺癌和直结肠癌的肿瘤标志物,升高常见于胰腺癌(阳性率为68%～79%)、结肠癌(55%～85%)、胃癌(44%)、卵巢癌、子宫癌、肺癌等肿瘤；胃、结肠、肝、胰腺和胆管的非肿瘤性疾病时也有5%-33% |
|
| 淀粉酶(AMY)测定 |
冷藏 |
空腹血清1ml |
EPS法 |
增高：急性胰腺炎、慢性胰腺炎急性发作、胰腺癌、胰腺囊肿等。 |
|
| 神经元特异烯醇化酶(NSE)测定 |
冷藏 |
血清0.3ml |
放射免疫法 |
肺癌的首选标志物，用于肺癌、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、黑色素瘤、胰内分泌瘤的辅助诊断。 |
标本溶血不能检测 |
| 腺苷脱氨酶(ADA)测定 |
冷藏 |
胸水/腹水/ 血清0.5ml |
速率法 |
可用于结核杆菌感染的辅助诊断，胸腹水和脑脊液中ADA升高可作为结核性渗出液的鉴别指标；慢性肝脏损害时，也可增高。 |
|
| 封闭抗体 |
男性配偶抗凝全血2ml，女性配偶血清2ml |
冷藏 |
流式细胞仪 |
反复流产主要原因。 |
|
| 降钙素(CT)测定 |
冷冻 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
临床主要用作肿瘤标志、钙代谢异常评价和治疗效果监测。增高见于甲状腺C细胞增生或腺瘤、甲状腺髓样瘤、某些癌症、高血钙症、原发性甲状旁腺功能亢进症、胰腺炎、高胃泌素血症、恶性贫血等。 |
|
| 前白蛋白(PA)测定 |
冷藏 |
血清1ml |
免疫散射比浊法 |
增高：肾病综合征，霍奇金氏病等。降低：肝癌，肝硬化，黄疸等。 |
|
| 精子DNA碎片 |
精液2ml |
室温 |
流式细胞仪 |
1.习惯性流产、胚胎停育等不良生育史患者的男性配偶以及不育症患者（无精症患者除外，适用于Y染色体微缺失检测）； 2.为了优生自愿做检测者或是之前有不良习惯（吸烟/喝酒/蒸桑拿等），准备进行生育者； |
|
| 男性肿瘤标志物5项 (AFP+CEA+CA19-9+TPSA+CA125) |
冷藏 |
血清1.5ml |
电化学发光法 |
肿瘤的筛选诊断及鉴别诊断。 |
|
| 甘胆酸(CG)检测 |
冷藏 |
血清0.3ml |
放射免疫法 |
急性肝炎、慢性活动性肝炎、肝硬化及原发性肝癌患者升高。另外，任何原因引起的肝内或肝外胆汁排泄不畅均会引起血清甘胆酸含量增加。 |
|
| 脐带血染色体核型G带分析 |
专用抗凝管脐带血4ml |
室温 |
G带分析 |
分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。 |
|
| 女性肿瘤标志物5项 (AFP+CEA+CA19-9+CA15-3+CA125) |
冷藏 |
血清1.5ml |
电化学发光法 |
肿瘤的筛选诊断及鉴别诊断。 |
|
| 甲型肝炎病毒抗体IgM测定(Anti-HAV IgM) |
冷藏 |
血清0.5ml |
ELISA |
HAV急性感染的标志。 |
|
| 遗传代谢病筛查（45种） |
专用血、尿滤纸片 |
冷藏 |
液相串联质谱法 |
检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体或载体等缺乏，患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病，包括氨基酸代谢疾病（17种）、有机酸代谢疾病（14种）、脂肪酸氧化代谢病（14种）。 |
1、采集三个正反面大小一致、直径大于8mm的血斑、尿斑 2、血片、尿片应平放在清洁处自然晾干，严防潮湿 |
| 肝脏肿瘤标志物4项 (AFP+CEA+CA19-9+Fer) |
冷藏 |
血清1.2ml |
电化学发光法 |
肝癌的筛选诊断及鉴别诊断。 |
|
| 丙型肝炎病毒抗体(Anti-HCV)测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
ELISA |
HCV感染的标志。 |
|
| 遗传代谢病筛查（46种）（含先天性甲状腺功能减低症） |
专用血、尿滤纸片 |
冷藏 |
液相串联质谱法 |
1、检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体或载体等缺乏，患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病，包括氨基酸代谢疾病（17种）、有机酸代谢疾病（14种）、脂肪酸氧化代谢病（14种）。 |
1、采集三个正反面大小一致、直径大于8mm的血斑、尿斑 2、血片、尿片应平放在清洁处自然晾干，严防潮湿 |
| 卵巢肿瘤标志物5项 (AFP+CEA+CA19-9+CA125+β-HCG) |
冷藏 |
血清1.5ml |
电化学发光法/化学发光法 |
卵巢癌的筛选诊断及鉴别诊断。 |
|
| 丁型肝炎病毒抗原(HDVAg)测定 |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
HDV感染的标志。 |
|
| 耳聋基因检测 |
EDTA抗凝外周血：2ml或血痕：取2-4滴血滴于专用采血卡上，血痕直径≥5mm |
常温 |
脱氧核糖核酸测序 |
1.本项目检测中国非综合征性遗传性听力缺陷(NSHI)患者常见的9个突变热点。临床上涉及NSHI的相关基因30多种，故本检测的基因无异常，不排除存在其他NSHI相关基因及位点突变。 2.GJB2基因 |
耳聋基因报告为A4报告单，严重溶血、凝血、严重脂浊的样本，肝素样本对结果均有影响。 |
| 前列腺肿瘤标志物2项 (TPSA+FPSA) |
冷藏 |
血清0.6ml |
电化学发光法 |
前列腺的筛选诊断及鉴别诊断。 |
|
| 丁型肝炎病毒抗体(Anti-HDV)测定(HDV-IgM、IgG) |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
HDV感染的标志。 |
|
| 25-羟维生素D2，D3组套 |
血清1.0ml |
冷藏 |
液相串联质谱法 |
维持正常血液中的钙和磷酸盐，与儿童的佝偻病和成年人的骨质疏松症,还与髋部骨折和跌倒的风险增加有关联。 |
静脉血2.0ml，2小时内分离血清，将分离好的血清至于1.5ml的Eppendorf离心管中。如不能立即送检将样本至于-20°避光保存。2-8°运输 |
| 反T3测定 |
冷藏 |
血清0.3ml |
放射免疫法 |
甲亢、甲减诊断及低T3综合辅助诊断。 |
|
| 戊型肝炎病毒抗体IgM测定 (Anti-HEV-IgM) |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
HEV急性感染的标志。 |
|
| 甲状腺功能常规 (T3+T4+FT3+FT4+TSH) |
冷藏 |
血清1ml |
电化学发光法 |
/ |
|
| 庚型肝炎病毒抗体IgG测定 (Anti-HGV-IgG) |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
HGV感染的标志。 |
|
| HE4(人附睾蛋白4） |
血清2ml |
冷藏 |
电化学发光法 |
对卵巢癌检测具有高度特异性，用于卵巢癌的早期诊断。 |
|
| 甲状腺功能全套 (T3+T4+FT3+FT4+TSH+TGAb+TPOAb) |
冷藏 |
血清1.2ml |
电化学发光法 |
/ |
|
| 乙肝三系定量（5项） |
冷藏 |
血清1.2ml |
时间分辨免疫分析法 |
/ |
|
| AMH （抗缪勒氏管激素） |
血清2-5ml |
冷藏 |
ELISA |
AMH可以间接作为卵泡质量及获卵数量即卵巢储备功能的标志物，预测卵巢储备功能 |
|
| 三碘甲状原氨酸(T3)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
增高：甲亢、妊娠、急性肝炎。降低：甲减、长期营养不良、其他全身性疾病。 |
|
| 乙型肝炎病毒表面抗原定量(HBsAg)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
时间分辨免疫分析法 |
定量分析HBsAg和抗-HBs的浓度变化，可以进行疗效监测。 |
|
| 人乳头瘤病毒分型（HPV12+2） |
分泌物、疣体或脱落细胞 TCT保存液 |
冷藏 |
实时荧光PCR法 |
鉴别HPV16、18以及12种其他高危亚分型（包括HPV66亚型）与低危人乳头瘤病毒感染诊断。 |
|
| 甲状腺素(T4)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
增高：甲亢、妊娠、使用激素等。降低：甲减、低蛋白血症等。 |
放免法 |
| 乙型肝炎病毒表面抗体定量(抗HBs)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
时间分辨免疫分析法 |
|
|
| 人乳头瘤病毒E6、E7mRNA检测 |
分泌物、疣体或脱落细胞 TCT保存液 |
冷藏 |
印记杂交技术 |
E6、E7 mRNA可进一步筛查出已经或将进一步发展为宫颈癌的高危人群。高危HPV病毒癌基因E6、E7 mRNA转录和表达是引起宫颈癌的关键病因，指导宫颈癌临床诊断。 |
|
| 游离三碘甲状原氨酸(FT3)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
增高：甲亢、妊娠、急性肝炎。降低：甲减、长期营养不良、其他全身性疾病。 |
|
| 乙型肝炎病毒e抗原定量(HBeAg)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
时间分辨免疫分析法 |
定量分析HBeAg和抗-HBe的浓度变化,可以反映病情变化和治疗效果。 |
|
| 总Ⅰ型胶原氨基端延长肽 （PINP） |
血清 0.8ml |
冷藏 |
电化学发光法 |
P1NP反映的是1型胶原的沉积情况，因此是作为一项骨形成标志物。 |
|
| 游离甲状腺素(FT4)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
增高：甲亢、妊娠、使用激素等。降低：甲减、低蛋白血症等。 |
|
| 乙型肝炎病毒e抗体定量(Anti-HBe)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
时间分辨免疫分析法 |
|
|
| β－胶原降解产物测定（β－CTX） |
血清 0.8ml |
冷藏 |
电化学发光法 |
直接反应成骨细胞合成骨胶原的速率，可监测成骨细胞活力和骨形成情况，是骨合成治疗和抗重吸收治疗的灵敏监测指标 |
|
| 促甲状腺激素(TSH)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
增高：原发性甲减、慢性淋巴性甲状腺炎、地方性甲状腺肿、下丘脑性甲亢、甲亢术后。降低：甲亢、继发性甲减、过量使用皮质激素或甲状腺制剂。 |
|
| 乙型肝炎病毒核心抗体定量(Anti-HBc)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
时间分辨免疫分析法 |
定量分析抗-HBc可以反映病毒感染的状态。 |
|
| 骨髓涂片细胞学检查 |
骨髓涂片6张，外周血涂片2张 |
室温 |
镜检法 |
一般血液疾病确立诊断和评价疗效的主要指标和工具, 需要提供血常规结果 |
申请单需提供血常规结果和临床资料。 |
| 抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)检测 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
增高：自身免疫性甲状腺炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲减、亚急性甲状腺炎、甲状腺癌等。 |
|
| 乙肝三系定性（6项） |
冷藏 |
血清1ml |
ELISA |
/ |
|
| 骨髓活检 |
10%中性福尔马林固定，标本长度≥1.5cm，附骨髓涂片2张 |
室温 |
镜检法 |
与骨髓涂片相结合，观察骨髓组织的结构和全貌，发现早期的肿瘤细胞浸润，对骨髓纤维化、再生障碍型贫血、转移癌的诊断具有很强的优势 |
附骨髓涂片2张 |
| 抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)检测 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
增高：自身免疫性甲状腺炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲减、亚急性甲状腺炎、甲状腺癌等。 |
|
| 乙型肝炎病毒表面抗原定量(HBsAg)测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
ELISA |
HBV感染的标志。 |
|
| 骨髓活检+免疫组化3项 |
10%中性福尔马林固定，标本长度≥1.5cm，附骨髓涂片2张 |
室温 |
镜检法 |
通过抗体对造血细胞表面分化抗原进行鉴别，对细胞来源以及分化阶段进行诊断和鉴别 |
|
| 甲状腺球蛋白（Tg）测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
增高：自身免疫性甲状腺炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲减、亚急性甲状腺炎、甲状腺癌等。 |
|
| 乙型肝炎病毒表面抗体定量(抗HBs)测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
ELISA |
阳性见于被动或主动免疫后，该抗体有保护性作用。 |
|
| 骨髓活检+免疫组化6项 |
10%中性福尔马林固定，标本长度≥1.5cm，附骨髓涂片2张 |
室温 |
镜检法 |
通过抗体对造血细胞表面分化抗原进行鉴别，对细胞来源以及分化阶段进行诊断和鉴别 |
|
| 抗促甲状腺激素受体抗体检测 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
增高：自身免疫性甲状腺炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲减、亚急性甲状腺炎、甲状腺癌等。 |
|
| 乙型肝炎病毒e抗原定量(HBeAg)测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
ELISA |
HBV复制活跃的血清学指标，阳性说明传染性强。 |
|
| 骨髓活检+免疫组化10项 |
10%中性福尔马林固定，标本长度≥1.5cm，附骨髓涂片2张 |
室温 |
镜检法 |
通过抗体对造血细胞表面分化抗原进行鉴别，对细胞来源以及分化阶段进行诊断和鉴别 |
|
| 抗甲状腺微粒体抗体(TMAb)检测 |
冷藏 |
血清1ml |
放射免疫法 |
TMAb 的检测对于自身免疫性甲状腺炎的诊断、治疗及了解甲状腺疾病对甲状腺的损伤程度具有重要意义。 |
|
| 乙型肝炎病毒e抗体定量(Anti-HBe)测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
ELISA |
阳性提示病毒复制减少，传染性弱。 |
|
| 骨髓活检+血凝块活检 |
10%中性福尔马林固定，附骨髓涂片2张 |
室温 |
镜检法 |
与骨髓活检互补，尤其是在骨髓活检取样不理想时。需要与骨髓活检同时送检。 |
|
| 葡萄糖(Glu)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
GOD法 |
增高：生理性增高、各种糖尿病、慢性胰腺炎、心肌梗死、甲亢、颅内出血等。降低：糖代谢异常、胰岛细胞瘤、严重肝病、妊娠、哺乳等。 |
标本应在2小时内分离血清 |
| 乙型肝炎病毒核心抗体定量(Anti-HBc)测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
ELISA |
HBV感染后长期呈阳性。 |
|
| 白血病/淋巴瘤/MDS免疫分型（40抗体） |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
有助于疾病的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判断，需提供骨髓涂片2张，申请单填写完整 |
|
| 葡萄糖耐量试验(OGTT) (空腹、餐后半小时、餐后1小时、餐后2小时、餐后3小时) |
冷藏 |
血清0.3ml/每次 |
GOD法 |
用于糖尿病的诊断。 |
标本应在2小时内分离血清，注明每次抽血时间 |
| 乙型肝炎病毒核心抗体IgM(Anti-HBcIgM)测定 |
冷藏 |
血清0.5ml |
ELISA |
乙型肝炎病毒近期感染，HBV在体内持续复制的指标，阳性提示病人血液有传染性。 |
|
| 白血病/淋巴瘤/MDS免疫分型（30抗体） |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
有助于疾病的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判断，需提供骨髓涂片2张，申请单填写完整 |
|
| 糖化血红蛋白(HbA1c)测定 |
冷藏 |
EDTA抗凝全血1ml |
高压液相法 |
反映患者过去1-2月内平均血糖的水平。 |
反映患者过去1-2月内平均血糖的水平。 |
| 乙型肝炎病毒外膜蛋白前S1抗原测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
ELISA |
反映HBV的感染和复制状况的指标，预后和药物疗效的判断及早期诊断乙型肝炎病毒的感染。 |
|
| 白血病/淋巴瘤/MDS免疫分型（20抗体） |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
有助于疾病的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判断，需提供骨髓涂片2张，申请单填写完整 |
|
| 糖化血清蛋白(GSP)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
化学法 |
反映患者过去1-2周内平均血糖的水平。 |
|
| 肝炎全套13项（甲肝抗体、乙肝三系定性、丙肝抗体、丁型肝炎病毒抗原(HDV-Ag)及抗体(HDV-IgM、IgG)、戊肝抗体、庚肝抗体） |
冷藏 |
血清3ml |
/ |
用于肝炎病因的辅助诊断 |
|
| 多发性骨髓瘤免疫表型检测（14抗体） |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
有助于疾病的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判断，需提供骨髓涂片2张，申请单填写完整 |
|
| 胰岛素(Ins)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
评估空腹低血糖糖尿病分类、糖尿病预防、评估β细胞活性。降低：见于1型糖尿病、胰腺炎、胰切除、嗜铬细胞瘤等。 |
溶血结果偏低 |
| 肝纤维化指标 (HA、PC-Ⅲ、CV-IV、LN) |
冷藏 |
血清1.2ml |
化学发光法 |
/ |
|
| 多发性骨髓瘤免疫表型检测（20抗体） |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
有助于疾病的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判断，需提供骨髓涂片2张，申请单填写完整 |
|
| 胰岛素释放试验 (空腹、餐后半小时、餐后1小时、2小时、3小时) |
冷藏 |
血清0.4ml/每次 |
化学发光法 |
用于糖尿病分型：1型糖尿病释放曲线低平、2型糖尿病释放曲线高峰后移。 |
注明每次抽血时间，溶血结果偏低 |
| 透明质酸(HA)测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
化学发光法 |
是反映内皮细胞功能和肝硬化的有价值指标。 |
|
| MRD微小残留病灶检测（20抗体） |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
评估疾病的疗效及预后，有利于更早预测复发，需提供初诊免疫分型结果 |
|
| C肽(C-P)测定 |
冷藏 |
血清0.6ml |
放射免疫法 |
糖尿病分型,评估胰岛β细胞功能。 |
|
| Ⅲ型前胶原肽(PⅢP)测定 |
冷藏 |
血清0.3ml |
化学发光法 |
能可靠地反映肝纤维化的程度和活动性及肝脏组织学改变。 |
|
| MRD微小残留病灶检测（12抗体） |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
评估疾病的疗效及预后，有利于更早预测复发，需提供初诊免疫分型结果 |
|
| C-肽释放试验 (空腹、餐后半小时、餐后1小时、餐后2小时、餐后3小时) |
冷藏 |
血清0.6ml/每次 |
放射免疫法 |
意义同胰岛素释放试验、但是不受临床胰岛素用药影响。 |
注明每次抽血时间 |
| Ⅳ型胶原(CGⅣ)测定 |
冷藏 |
血清0.5ml |
化学发光法 |
提示肝纤维化进展情况，用于早期诊断肝纤维化。 |
|
| MRD微小残留病灶检测（8抗体） |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
评估疾病的疗效及预后，有利于更早预测复发，需提供初诊免疫分型结果 |
|
| 胰岛素抗体测定(INS-Ab) |
冷藏 |
血清0.3ml |
放射免疫法 |
指导选用胰岛素的剂型和用量。 |
|
| 层粘连蛋白(LN)测定 |
冷藏 |
血清0.3ml |
化学发光法 |
是反映肝纤维增生的指标之一。 |
|
| AA与MDS相关抗原检测 |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
辅助MDS和AA的鉴别 |
|
| 糖尿病抗体三项（胰岛素自身抗体测定(IAA) 、血清抗谷氨酸脱羧酶抗体测定(GAD-Ab)、抗胰岛细胞抗体（ICA）） |
冷藏 |
血清0.3ml |
/ |
/ |
|
| 自身免疫性肝病抗体 (抗线粒体抗体2型抗体IgG、抗肝/肾微粒体1型抗体、抗可溶性肝抗原/肝-胰抗原抗体、平滑肌抗体、抗核抗体、抗线粒体抗体、抗肝细胞浆抗原1型抗体) |
冷藏 |
血清0.2ml |
间接免疫荧光法+免疫印迹法 |
用于自身免疫性肝炎的诊断及分型。 |
|
| DNA倍体/细胞周期分析 |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
为肿瘤的诊断、疗效评价和预后预测提供了重要的依据 |
|
| 抗胰岛素自身抗体（IAA)检测 |
冷藏 |
血清0.1ml |
ELISA法 |
检测内源性胰岛素抗体。 |
|
| 乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测 |
冷藏 |
EDTA抗凝血浆/血清0.2ml |
实时荧光PCR法 |
乙型肝炎病毒感染诊断指标、疗效观察。 |
|
| ZAP-70检测（3个抗体） |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
与IgHV突变呈负相关，阳性显示CLL预后判断 |
|
| 抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体检测 |
冷藏 |
血清0.2ml |
ELISA 法 |
阳性表明1型糖尿病已经出现或自身免疫过程已发生、并可能导致1型糖尿病的发病。 |
不单独检测 |
| 乙型肝炎病毒(HBV) YMDD变异检测 |
冷藏 |
EDTA抗凝血浆/血清0.2ml |
实时荧光PCR法 |
乙型肝炎病毒YMDD突变检测，指导临床用药。 |
|
| 红细胞粒细胞CD55、CD59检测 |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
辅助PNH诊断 |
|
| 抗胰岛细胞（ICA）抗体检测 |
冷藏 |
|
间接免疫荧光法 |
是胰岛细胞浆的自身抗体，为1型糖尿病发生、发展、演变的标志性抗体、也是1型糖尿病的诊断依据之一 |
不单独检测 |
| 乙肝病毒(HBV)P区耐药基因测序 |
冷藏 |
EDTA抗凝血浆/血清1ml |
双脱氧末端终止法测序 |
乙型肝炎病毒P区基因突变检测，指导临床用药。 |
|
| 阵发性睡眠性血红蛋白尿症检测（PNH，4项FlaerCD45CD14CD33 或FlaerCD24CD14CD33） |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
辅助PNH诊断 |
|
| 尿微量白蛋白(mAlb)测定 |
冷藏 |
晨尿5ml |
免疫比浊法 |
主要用于肾脏疾病诊断治疗效果评价。 |
|
| 丙型肝炎病毒核糖核酸扩增定量检测 |
冷藏 |
EDTA抗凝血浆/血清0.5ml |
RT-PCR法 |
丙型肝炎病毒感染诊断指标，可用于干扰素和其他抗病毒药物的疗效监测。 |
标本需要冰冻保存 |
| 阵发性睡眠性血红蛋白尿症检测（PNH，7项FlaerCD45(CD24)CD14CD33，红细胞CD55CD59CD235a） |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
辅助PNH诊断 |
|
| β2微球蛋白(β2-MG)测定 |
冷藏 |
血清0.3ml/尿5ml |
免疫比浊法 |
用于肾功能评价和肿瘤的辅助诊断。 |
|
| 乙型肝炎病毒前C区1896位点变异检测 |
冷藏 |
EDTA抗凝血浆/血清1ml |
实时荧光PCR法 |
前C区1896位点的突变往往会造成终止密码子的出现，使得e抗原停止转录和翻译，在血清中呈阴性，使得对于疾病治疗以及病毒的扩增情况产生误判。前C区1896位点的突变检测可判断HBeAg/HBeAb转换是 |
|
| 阵发性睡眠性血红蛋白尿症检测（PNH，9项FlaerCD45(CD24)CD14CD33，红细胞CD55CD59CD235a） |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
辅助PNH诊断 |
|
| 血儿茶酚胺（去甲肾上腺素测定、肾上腺素(AD)测定、多巴胺） |
冷冻 |
EDTA抗凝血浆2ml |
HPLC法 |
儿茶酚氨量的异常升高见于嗜铬系统的肿瘤（嗜铬细胞瘤、神经母细胞瘤和神经节细胞瘤）。儿茶酚氨浓度的上升或下降也见于高血压、心肌退化症、精神分裂症和人为的心理压力引发的精神症状，多巴胺的浓度检测对疑为神经 |
标本血浆量至少2ml（可抽取两只EDTA抗凝管） |
| 乙型肝炎病毒基因分型检测（PCR法） |
冷藏 |
血清/EDTA抗凝血浆0.5ml |
实时荧光PCR法 |
对乙型肝炎DNA阳性的患者进行HBV DNA基因分型（B/C/D）检测：判断HBV标志物清除的时间；判断病毒致病性；预测病情、判断乙型肝炎的病程及转归； 解释临床耐药现象，指导临床对干扰素的使用。 |
|
| 血小板膜表面相关抗体测定（IgG） |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
特发性血小板减少性紫癜（ITP）重要诊断指标之一 |
|
| 尿儿茶酚胺（去甲肾上腺素测定、肾上腺素(AD)测定、多巴胺） |
冷冻 |
尿5ml (每升尿中10ml浓盐酸防腐24小时尿) |
HPLC法 |
|
申请单上注明24小时尿量 |
| 甲型肝炎病毒(HAV)核糖核酸检测 |
冷藏 |
血清1ml |
实时荧光PCR法 |
用于诊断甲肝病毒是否存在和处于复制期。 |
|
| 外周血淋巴细胞增多快速鉴别诊断（20CD） |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
外周血不明原因淋巴细胞增多时，鉴别诊断其良恶性 |
|
| 血皮质醇测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
增高见于皮质醇增多症、肾上腺癌、应激反应、肥胖症、肝硬化等。降低见于肾上腺皮质功能减退、Graves病等。正常人皮质醇的分泌存在昼夜节律，所以采血时应注明采血时间，一般为早上8点或下午4点。 |
申请单上注明采血时间 |
| 丁型肝炎病毒核糖核酸扩增定性检测 |
冷藏 |
血清1ml |
实时荧光PCR法 |
用于诊断丁肝病毒是否存在和处于复制期。 |
|
| CD34+细胞百分含量检测 |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
干细胞含量判断 |
|
| 24小时尿皮质醇测定 |
冷藏 |
24小时尿液2ml |
化学发光法 |
|
申请单上注明24小时尿量 |
| 戊型肝炎病毒核糖核酸扩增定量检测 |
冷藏 |
血清1ml |
实时荧光PCR法 |
诊断戊肝病毒是否存在和处于复制期。 |
|
| 血小板无力症（5个抗体，CD61/CD41/CD42a） |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
辅助诊断血小板无力症 |
|
| 促肾上腺皮质激素(ACTH)测定 |
冷冻 |
EDTA抗凝血浆1ml |
化学发光法 |
用于下丘脑-垂体-肾上腺轴功能评价。 |
申请单上注明采血时间，冰浴采集，低温离心分离 |
| DC细胞活化检测（CD83/CD86/HLA-DR） |
EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
流式细胞术 |
检测树突状细胞的抗原提呈功能,CIK细胞治疗前后检测周血中含量境界免疫状态机治疗效果，评估CIK治疗方案中细胞培养状态 |
|
| 血醛固酮(ALD)测定 |
冷冻 |
EDTA抗凝血浆0.3ml |
化学发光法 |
增高：醛固酮增多症、妊娠及雌激素的应用。减低：醛固酮减少症、肾上腺皮质功能减退症等。 |
申请单上注明采血立卧位 |
| 心肌酶谱四项 (CK、AST、LDH、CK-MB) |
冷藏 |
空腹血清1ml |
/ |
/ |
|
| 免疫固定电泳 |
血清2ml、晨尿3ml（无需防腐） |
室温 |
电泳 |
用于多发性骨髓瘤检测 |
1.影响因素及标本拒收：溶血或脂血样本、血浆、久置标本、被污染的尿液。2.保存要求：2-8℃：一周 -20℃：一个月，避免反复冻融。3.检测下限：总蛋白浓度：5g/L M蛋白浓度：50mg/dL。4.注意事项：报告单为A4报告单，标本运输要求2-8℃冷藏，48小时内送检，同时需注意尿液标本仅用于检测本周蛋白，无法评估肾功能损伤，若血清标本检测出现单独的轻链，增值加做IgD和 IgE，报告顺延5个工作日。 |
| 尿醛固酮(ALD)测定 |
冷冻 |
尿5ml (每升尿中10ml浓盐酸防腐24小时尿) |
化学发光法 |
|
申请单上注明24小时尿量 |
| 血脂四项 (TC、TG、HDL-C、LDL-C) |
冷藏 |
空腹血清1ml |
/ |
/ |
|
| 骨髓染色体核型分析（G带或R带，400带) |
肝素钠抗凝骨髓4ml |
室温 |
培养法G/R显带 |
骨髓中克隆染色体异常是恶性血液诊断的重要依据，并且独特的核型可以直接提供诊断分型和预后依据 |
1.请在早上采血，当日送至实验室；2.必须使用中心专用申请单；3.标本采集后置于18-27℃保存，不可冷冻，不可放置高温环境中。 |
| 尿香草苦杏仁酸(VMA)测定 |
冷冻 |
尿液（浓盐酸防腐，24小时尿量，送检时至少10ML） |
比色柱法 |
嗜铬细胞瘤发作期(可较正常值高出2-5倍以上)、神经母细胞瘤、交感神经节细胞瘤，药物影响(如甲基多巴、茶硷、异丙肾上腺素、左旋多巴以及硝酸甘油等)。 |
新增 |
| 血脂六项 (血脂四项、APO-A1、APO-B) |
冷藏 |
空腹血清1ml |
/ |
/ |
|
| 外周血染色体核型分析（G带或R带，400带） |
肝素钠抗凝外周血4ml |
室温 |
培养法G/R显带 |
由于骨髓纤维化或是其他原因无法取得足够骨髓的CML和CLL病人可以用外周血替代作为参考 |
|
| TORCH定性全套(10项) （CMV-IgM、CMV-IgG、HSV-1-IgM、HSV-1-IgG、HSV-2-IgM、HSV-2-IgG、RV-IgM、RV-IgG、TOXO-IgM、TOXO-IgG） |
冷藏 |
血清1ml |
ELISA |
/ |
|
| 血脂七项 (血脂六项、LP(a)) |
冷藏 |
空腹血清1ml |
/ |
/ |
|
| 骨髓染色体核型分析（G带+R带，400带) |
肝素钠抗凝骨髓4ml |
室温 |
培养法G+R显带 |
骨髓中克隆染色体异常是恶性血液诊断的重要依据，并且独特的核型可以直接提供诊断分型和预后依据 |
|
| TORCH定性系列（8项）（CMV-IgM、CMV-IgG、HSV-1-IgM、HSV-2-IgM、RV-IgM、RV-IgG、TOXO-IgM、TOXO-IgG） |
冷藏 |
血清1ml |
ELISA |
/ |
|
| 总胆固醇(TC)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
CoD-PAP法 |
增高：家族性高胆固醇血症、动脉粥样硬化、冠心病、肾病综合征、糖尿病、胆石症、胆汁淤积、甲低、长期高脂饮食、妊娠期。降低：严重肝脏损害、肿瘤、结核、甲亢、消化不良综合征。 |
|
| 外周血染色体核型分析（G带+R带400带） |
肝素钠抗凝外周血4ml |
室温 |
培养法G+R显带 |
由于骨髓纤维化或是其他原因无法取得足够骨髓的CML和CLL病人可以用外周血替代作为参考 |
|
| 巨细胞病毒抗体IgM定性测定 (CMV-IgM) |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
阳性提示巨细胞病毒急性感染。 |
|
| 甘油三酯(TG)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
GpO－PAP法 |
增高：动脉粥样硬化、糖尿病、肾病综合征、家族性高脂血症。 |
|
| BCR/ABL FISH检测 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
95%CML存在BCR-ABL融合基因，阳性辅助诊断，可用伊马替尼治疗 |
|
| 巨细胞病毒抗体IgG定性测定 (CMV-IgG) |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
阳性提示巨细胞病毒既往感染。 |
|
| 高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
匀相测定法 |
降低：冠心病、高甘油三脂血症、肝功能损害、肝硬化、急性胆囊炎。 |
|
| CEP8 FISH检测 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
8号染色体三体存在于20-25%CML急变期 |
|
| 单纯疱疹病毒1型抗体IgM定性测定(HSV-1-IgM) |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
阳性提示单纯疱疹病毒急性感染。 |
|
| 低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
匀相测定法 |
增高：是动脉粥样硬化、冠心病的危险信号、甲低、糖尿病、肾病综合征。降低：甲亢、急、慢性肝炎、肝硬化等。 |
|
| IGH重排 FISH检测 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
IGH重排辅助ALL诊断 |
|
| 单纯疱疹病毒1型抗体IgG定性测定(HSV-1-IgG) |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
阳性提示单纯疱疹病毒既往感染。 |
|
| 载脂蛋白AⅠ(apoAⅠ)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
免疫比浊法 |
降低：动脉粥样硬化、冠心病的危险信号。 |
|
| PML/RARα FISH检测 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
PML-RARα是M3标志，阳性辅助诊断 |
|
| 单纯疱疹病毒2型抗体IgM定性测定(HSV-2-IgM) |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
阳性提示单纯疱疹病毒急性感染。 |
|
| 载脂蛋白B(apoB)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
免疫比浊法 |
增高：动脉粥样硬化、冠心病的危险信号。 |
|
| D13S25 FISH检测 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
D13S25缺失慢淋预后较好 |
|
| 单纯疱疹病毒2型抗体IgG定性测定(HSV-2-IgG) |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
阳性提示单纯疱疹病毒既往感染。 |
|
| 脂蛋白a(LPa)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
免疫比浊法 |
高LP(a)水平是动脉粥样硬化的独立危险因素。增高：缺血性心、脑血管疾病；心肌梗死、肾病综合征等。降低：肝脏疾病（慢性肝炎除外）。 |
|
| P53 FISH检测 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
p53缺失预后差 |
|
| 风疹病毒抗体IgM定性测定 (RV-IgM) |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
阳性提示风疹病毒急性感染。 |
|
| 天门冬氨酸氨基转移酶(AST)测定 |
冷藏 |
空腹血清1ml |
速率法 |
增高：心肌梗死、心肌炎、急慢性肝炎、肝癌、肝硬化、肺炎等。 |
|
| ATM FISH检测 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
ATM缺失慢淋预后较差 |
|
| 风疹病毒抗体IgG定性测定 (RV-IgG) |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
阳性提示风疹病毒既往感染。 |
|
| 肌酸激酶测定(CK) |
冷藏 |
空腹血清1ml |
DGKC法 |
增高：急性心肌梗塞、风湿性心肌炎、病毒性心肌炎、多发性肌炎、急性脑血管意外、脑膜炎、药物影响。 |
|
| RB1 FISH检测 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
RB1缺失预后较好 |
|
| 弓形虫抗体IgM定性测定 (TOXO-IgM) |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
阳性提示弓形虫急性感染。 |
|
| 肌酸激酶-MB同工酶活性(CK-MB)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
DGKC法 |
增高：急性心肌梗塞、风湿性心肌炎、病毒性心肌炎、多发性肌炎、急性脑血管意外、脑膜炎、药物影响。 |
|
| CEP12 FISH检测 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
12号染色体三体预后中等 |
|
| 弓形虫抗体IgG定性测定 (TOXO-IgG) |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
阳性提示弓形虫既往感染。 |
|
| 乳酸脱氢酶(LD)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
LD-L法 |
增高：恶性肿瘤、急性心肌梗塞、心力衰竭、肝脏疾病、急性肾炎。 |
|
| D13S319 FISH检测 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
D13S319缺失预后中等 |
|
| TORCH定量系列6项（CMV-IgM、CMV-IgG、RV-IgM、RV-IgG、TOXO-IgM、TOXO-IgG） |
冷藏 |
血清2mL |
化学发光法 |
/ |
|
| 超敏C反应蛋白(hs-CRP)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
免疫比浊法 |
心、脑血管疾病风险预测指标，用于心脑血管疾病诊断、观察及预防。 |
|
| 1q21 FISH检测 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
1q21扩增预后较差 |
|
| 不孕不育抗体4项 (ACA+EmAb+AsAb+AoAb) |
冷藏 |
血清1ml |
ELISA |
/ |
|
| 高血压三项 (血浆肾素活性测定、血管紧张素Ⅰ、血管紧张素Ⅱ) |
冷冻 |
EDTA抗凝血浆0.8ml |
化学发光法 |
主要用于高血压和肾脏疾病的辅助诊断。 |
并注明立卧位. |
| EGR1/D5S23, D5S721 FISH检测 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
5q-预后较好，-5预后差 |
|
| 不孕不育抗体全套7项 ACA+ATAb+HCGAb+AoAb+AZPAb+EmAb+AsAb |
冷藏 |
血清1ml |
ELISA |
参照物价及自主定价 |
|
| 高血压四项 (血浆肾素活性测定、血管紧张素Ⅰ、血管紧张素Ⅱ、血醛固酮) |
冷冻 |
EDTA抗凝血浆1ml |
化学发光法 |
主要用于高血压和肾脏疾病的辅助诊断。 |
|
| CSF1R/D5S23, D5S721 FISH检测 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
5q-预后较好，-5预后差 |
|
| 抗心磷脂抗体(ACA)检测 |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
与复发流产、死胎及全身性红斑狼疮、神经梅毒、多发性硬化症、格林—巴利综合症等神经系统疾病关系密切。 |
|
| 肌红蛋白(Mb)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
在AMI 发作后1～3小时升高，4～12小时达高峰，72小时后恢复正常，若持续不降，反而升高或下降后又异常升高，说明梗死继续扩大、心肌坏死加重或新梗死发生，可作为判断心肌梗死扩展或再梗死及预后的指标。 |
|
| D7S486/CEP7 FISH检测 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
7q-、-7预后差 |
|
| 抗子宫内膜抗体(EMAb)检测 |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
用于免疫性不孕不育的辅助诊断，是子宫内膜异位症和继发性不孕症患者诊断及疗效观察的有效指标。 |
|
| 肌钙蛋白Ⅰ(TnI)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
AMI患者在胸痛开始后6～8小时升高，11.2小时达高峰，敏感性与CK-MB接近，但特异性比CK-MB高，是目前诊断心肌梗死最好的指标。 |
|
| D7S522/CEP7 FISH检测 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
7q-、-7预后差 |
|
| 抗精子抗体 |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
用于免疫性不孕不育的辅助诊断，对临床不孕症的诊断治疗、预后判断是较有价值的指标。 |
|
| 同型半胱氨酸(Hcy)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
帮助诊断和治疗患有高同型半胱氨酸血症病人；用于确定心脏病发作和中风的危险评估；叶酸和VitB12缺乏此项会升高。 |
|
| 20q12 FISH检测 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
20q-预后好 |
|
| 抗卵巢抗体检测 |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
用于卵巢早衰、不孕 、月经紊乱、继发闭经和原因不明绝经的辅助诊断。 |
|
| N端-B型钠尿肽前体(NT-ProBNP)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
心力衰竭诊断与预后的辅助检测指标 |
|
| IGH/CCND1 FISH检测 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
IGH/CCND1检测套细胞淋巴瘤（MCL） |
|
| 抗滋养膜抗体检测 |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
可作为反复流产患者的辅助诊断指标。 |
|
| 电解质六项 (钾、钠、氯、钙、镁、磷) |
冷藏 |
血清1ml |
/ |
|
|
| 多发性骨髓瘤FISH组套（MM）： P53 RB1 D13S319 1q21 IGH重排 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
1. 预后较差（20个月）：P53缺失，1q21扩增，IGH发生t(4:14)、t(14:16)易位 2. 预后中等（40个月）：RB1缺失，D13S319缺失 3. 预后较好（50个月）：IGH |
|
| 抗人绒毛膜促性腺激素(HCG)抗体 |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
用于先兆流产、绒毛膜上皮癌、葡萄胎、宫外孕、睾丸肿瘤的辅助诊断。 |
|
| 钾测定(K) 钠测定(Na) 氯测定(Cl) |
冷藏 |
空腹血清1ml |
离子选择电极法 |
判断电解质紊乱。 |
|
| 骨髓增生异常综合征FISH大组套（MDS）： CEP8 EGR1/D5S23, D5S721 CSF1R/D5S23, D5S721 D7S486/CEP7 D7S522/CEP7 20q12 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
1. 预后好：5q-，20q- 2. 预后中等：+8 3. 预后差：-5，7q-，-7 |
|
| 抗透明带抗体 |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
可用于不孕症、卵巢功能早衰的辅助诊断。 |
|
| 钙测定(Ca) |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
偶氮砷Ⅲ法 |
增高：原发性甲状旁腺亢进、恶性肿瘤、维生素D中毒、肾上腺皮质机能降低、骨髓增殖性疾病；降低：甲状旁腺机能低下、慢性肾功能衰竭、急性胰腺炎。 |
|
| 骨髓增生异常综合征FISH小组套（MDS）： CEP8 EGR1/D5S23, D5S721 D7S486/CEP7 20q12 |
肝素钠抗凝骨髓2-3ml |
室温 |
FISH |
1. 预后好：5q-，20q- 2. 预后中等：+8 3. 预后差：-5，7q-，-7 |
|
| 性激素全套6项 (PRL+FSH+LH+TTE+PGN+E2) |
冷藏 |
血清1.2ml |
化学发光法 |
/ |
女性注明月经周期的阶段以及临床印象 |
| 无机磷(P)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
磷钼酸紫外法 |
增高：甲状旁腺功能减退、甲状腺机能亢进、维生素D中毒、垂体前叶机能亢进、慢性肾功能不全。降低：甲状旁腺机能亢进、肠道吸收不良或维生素D缺乏、肾小管重吸收功能缺陷。 |
|
| 融合基因BCR-ABL（P190）检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定量PCR |
多见于ALL（成人15-30%，儿童3-5%），多为B-ALL，CML中极少见，指导靶向药物的运用和监测MRD，阳性患者预后差 |
|
| 泌乳素(PRL)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
增高：下丘脑病变、垂体肿瘤、原发性甲状腺功能减退症、支气管癌、胃癌、肾功能衰竭、心肌损害、精神病、妊娠期、闭经泌乳期、哺乳期。降低：全垂体前叶功能减退、单一性催乳素分泌缺乏症、卵巢切除术后、肾癌、 |
|
| 镁(Mg)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
二甲苯胺兰比色法 |
增高：肾功能不全、严重脱水、内分泌疾病、糖尿病酮症酸中毒。降低：摄入不足、营养不良、厌食、严重腹泻、胃肠道减压、高钙血症。 |
需及时分离血清 |
| 融合基因BCR-ABL（P210）检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定量PCR |
95%以上的CML伴有BCR-ABL融合基因，指导靶向药物的运用和监测MRD；在ALL中，成人患者P210占50%，儿童患者占18% |
|
| 卵泡刺激素(FSH)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
增高：睾丸精原细胞瘤、Turner综合征、原发性闭经、先天性卵巢发育不全、生殖功能减退等。降低：雌激素和孕酮治疗、继发性性功能减退、脑垂体功能低下、席汉氏病综合征等。 |
|
| 尿敏感肾功能7项尿微量白蛋白、尿β2-微球蛋白、尿转铁蛋白、尿免疫球蛋白IgG、尿视黄醇结合蛋白、尿NAG、尿肌酐(用于测算比值) |
冷藏 |
晨尿5ml |
/ |
/ |
|
| 融合基因BCR-ABL（P230）检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定量PCR |
见于CML，部分患者伴中性粒细胞增多。指导靶向药物的运用和监测MRD |
|
| 促黄体生成素(LH)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
增高：多囊性卵巢综合征、垂体性闭经、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全、卵巢切除术后、妇女绝经期等。降低：垂体功能低下、卵巢功能衰退、下丘脑性闭经、继发性性功能低下等。 |
女性注明月经周期的阶段以及临床印象 |
| 尿四样尿微量白蛋白、尿β2-微球蛋白、尿免疫球蛋白IgG、尿视黄醇结合蛋白 |
冷藏 |
晨尿5ml |
/ |
/ |
|
| BCR-ABL非常见融合型检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定量PCR |
检测BCR-ABL的e1a3、e6a2、e8a2、b2a3、b3a3五种非常见融合型。用于CML和ALL患者的筛查 |
|
| 睾酮(T)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
增高：睾丸细胞间质瘤、柯兴氏综合征、多囊卵巢综合征、先天性肾上腺皮质增生症、女性多毛症。降低：隐睾病、先天性睾丸发育不全综合征、睾丸炎、垂体功能减退、性发育不全、甲减、皮质醇增多症、骨质疏松症、系 |
|
| 肾功能常规 (尿酸、肌酐、尿素) |
冷藏 |
血清1ml |
/ |
/ |
|
| 融合基因AML1-ETO检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定量PCR |
主要见于儿童及青年AML患者（5-15%），其中M2患者阳性率为40%，M2b中占90%，阳性预后良好,但仍需结合c-KIT突变情况综合考虑其预后风险程度 |
|
| 孕酮(P)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
增高：妊娠、糖尿病孕妇、多胎、原发性高血压、先天性肾上腺增生等。降低：绒毛膜上皮癌、严重妊娠中毒症、黄体功能不良、先兆流产等 |
|
| 尿素(Urea)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
脲酶法 |
增高:严重脱水、急性心功能不全、上消化道出血、大手术后、急慢性肾功能不全、前列腺肥大、尿路结石等。降低：严重肝病。 |
需及时分离血清 |
| 融合基因PML1-RARα（S、L、型）检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定量PCR |
检测APL的特征性基因标记PML1-RARα的长型、短型，指导全反式维甲酸(ATRA)用药 |
|
| 雌二醇(E2)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
增高：妊娠、卵巢肿瘤、肾上腺皮质癌、功能性子宫出血、心肌梗死、心绞痛、系统性红斑狼疮、肝硬化。降低：下丘脑病变、垂体前叶功能减退、先天性卵巢发育不全、原发性闭经、卵巢切除术后、轻型糖尿病、妊娠高血 |
女性注明月经周期的阶段以及临床印象 |
| 肌酐(Cr)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
酶法 |
增高：肾功能不全。 |
需及时分离血清 |
| 融合基因PML1-RARα（S、L、V型）检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定量PCR |
检测APL的特征性基因标记PML1-RARα的长型、短型和变异型，指导全反式维甲酸(ATRA)用药 |
|
| 游离雌三醇(FE3)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
用于胎儿发育和胎盘功能评价。 |
|
| 尿酸(UA)测定 |
冷藏 |
空腹血清0.3ml |
酶法 |
增高：急慢性肾小球肾炎、痛风、肾脏疾病、子痫、白血病。 |
|
| 融合基因CBFβ-MYH11检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定量PCR |
主要见于急性粒-单核细胞白血病M4Eo亚型，其他如M2、M4（无嗜酸细胞增多）、M5、MDS、CML急粒变及其他AML中也有报道，是一个预后良好标志，但仍需结合c-KIT突变情况综合考虑其预后风险程度 |
|
| β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
早孕、异位妊娠、女性生殖系统肿瘤及绒癌术后随访指标；睾丸肿瘤等。 |
|
| 尿微量白蛋白(mAlb)测定 |
冷藏 |
晨尿5ml |
免疫比浊法 |
诊断肾小球疾病和损伤的早期灵敏指标,在糖尿病肾病、高血压肾病及高血压病人心血管损伤等疾病的早期发现、诊断和治疗具有重要价值。 |
|
| 融合基因DEK-CAN检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定量PCR |
主要见于AML-M2或M4中，也可见于M1，且常是惟一存在的核型。其在AML中的发生率为0.5%-4%。这种异常也存在于骨髓增生异常综合症（MDS）的难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）中。伴此类异常 |
|
| 双氢睾酮（DHT） |
血清0.4ml |
冷藏 |
放免法 |
是人体内主要的雄激素，与男性第二性征的发育有关 |
|
| β2微球蛋白(β2-MG)测定 |
冷藏 |
血清0.3ml/ 尿5ml |
免疫比浊法 |
用于肾功能评价和肿瘤的辅助诊断。 |
|
| 融合基因AML1-EVI1检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定量PCR |
可见于恶性疾病治疗后导致的急性髓系白血病（AML）或骨髓增生异常综合症（MDS）及慢性粒细胞白血病母细胞期（即急变期） |
|
| 淋巴细胞亚群测定（CD3、CD4、CD8、CD19、NK以及绝对值计数） |
室温 |
EDTA或肝素抗凝全血2ml |
流式细胞术 |
可了解在不同情况下体内免疫功能状态，辅助临床疾病的诊断，探索疾病的发病机理、病程、预后，监测、指导临床治疗方案。 |
保证新鲜标本，24小时内送检 |
| 24小时尿蛋白定量 |
冷藏 |
尿5ml(5-10ml甲苯或二甲苯防腐24小时尿） |
免疫比浊法 |
尿蛋白检测可用于初步判断肾脏功能，协助诊断或作疗效判断与病程的动态观察。 |
申请单上注明24小时尿量 |
| 融合基因E2A-PBX1检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定量PCR |
约5%的儿童和3%的成人前B- ALL 患者携带E2A-PBX1融合基因，阳性预示着预后不良，容易导致早期复发 |
|
| T淋巴细胞亚群测定（CD3、CD4、CD8、CD4/CD8） |
室温 |
EDTA或肝素抗凝全血2ml |
流式细胞术 |
检测机体细胞免疫功能的重要指标，且对某些疾病(如自身免疫病、免疫缺陷病、恶性肿瘤、血液病、变态反应性疾病等)的辅助诊断，分析发病机制，观察疗效及监测预后有重要意义。 |
|
| 尿蛋白定量 |
冷藏 |
尿5ml(5-10ml甲苯或二甲苯防腐24小时尿） |
免疫比浊法 |
尿蛋白检测可用于初步判断肾脏功能，协助诊断或作疗效判断与病程的动态观察。 |
|
| WT1表达量检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定量PCR |
WT1基因在大多数急性白血病中表达，与白血病的病程有关，WT1持续高表达或下降后又上升的患者呈现难治和复发 |
|
| CD4/CD8比值测定（CD4、CD8、CD4/CD8） |
室温 |
EDTA或肝素抗凝全血2ml |
流式细胞术 |
自身免疫性疾病、病毒感染、恶性肿瘤、艾滋病诊断、病毒分期、制定抗病毒治疗和预防机会性感染方案的标准指标。 |
|
| 轻链KAPPA定量(K-LC) |
冷藏 |
血清0.2ml或中段尿0.5ml |
免疫散射比浊法 |
增高：多发性骨髓瘤、慢性淋巴细胞性白血病、巨球蛋白血症、恶性肿瘤等。 |
尿液标本不能使用防腐剂，2-8℃保存。 |
| APL融合基因筛查（3种） |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定性PCR |
筛查APL中存在的PML/RARα、PLZF/RARα、NPM/RARα三种融合基因类型 |
|
| 免疫球蛋白检测 |
|
|
|
|
|
| 轻链LAMBDA定量(λ-LC) |
冷藏 |
血清0.2ml或中段尿0.5ml |
|
|
尿液标本不能使用防腐剂，2-8℃保存。 |
| 融合基因TEL-AML1检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定量PCR |
主要见于儿童前B-ALL(25%)，成人少见(2%)，阳性提示预后良好 |
由定性检测改为定量检测；A5报告单改为A4报告单（PDF），增加临床解释内容。 |
| 免疫球蛋白G(IgG)测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
免疫透射比浊法 |
增高：多发性骨髓瘤、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、慢性肝炎活动期、各种感染。降低：肾病综合征、肠淋巴管扩张、淋巴管肉瘤、霍奇金氏病、自身免疫病、原发性无丙种球蛋白血症、继发性免疫缺陷等。 |
|
| 尿N-酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)测定(含肌酐) |
冷藏 |
晨尿5ml |
对硝基酚比色法＋苦味酸法 |
主要用肾脏疾病诊断治疗效果评价。 |
|
| 融合基因MLL-AF4检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定性PCR |
主要发生在婴儿，发生率为50%-70%，在儿童和成人中较低，分别为2%和3-6%，阳性提示预后极差 |
|
| 免疫球蛋白A(IgA)测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
免疫透射比浊法 |
增高：多发性骨髓瘤、系统性红斑狼疮、肾病、类风湿性关节炎、肝硬化、湿疹、血小板减少症等。 降低：非IgA型多发性骨髓瘤、重链病、轻链病、吸收不良综合征、自身免疫缺陷、原发性无丙种球蛋白血症、继发性 |
|
| 血清蛋白电泳测定 |
冷藏 |
血清1ml |
凝胶电泳分析仪 |
主要用于肾脏疾病诊断治疗效果评价。 |
|
| 融合基因FIP1L1-PDGFRα检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定量PCR |
PDGFRα基因重排主要见于伴嗜酸细胞增多的骨髓增殖性肿瘤，也可见于伴嗜酸细胞增多的急性髓系白血病（无CBFβ-MYH11融合基因）或T淋巴母细胞淋巴瘤，其中以FIP1L1-PDGFRα最为多见。伴F |
|
| 免疫球蛋白M(IgM)测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
免疫透射比浊法 |
增高：多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、肝病等. 降低：原发性无丙种球蛋白血症、继发性免疫缺陷。 |
|
| 尿α1微球蛋白(Uα1-MG)测定 |
冷藏 |
尿液5ml |
免疫学法 |
可反映肾小球或(和)肾小管功能的损伤。 |
|
| 融合基因TEL-PDGFRβ检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定性PCR |
可见于伴嗜酸细胞增多的髓系肿瘤。伴这类融合基因异常的患者对格列卫治疗有效。故可定期检测该融合基因以监测格列卫治疗的效果 |
|
| C3测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
免疫透射比浊法 |
增高：急性炎症、肝癌、组织损伤等。减低：活动性系统性红斑狼疮、自身溶血性贫血、冷球蛋白血症、肝脏疾病、肾小球肾炎、类风湿关节炎等。 |
|
| 生化全套(26项) (总蛋白、白蛋白、球蛋白、白/球蛋白比例、总胆红素、直接胆红素、间接胆红素、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、总胆汁酸、乳酸脱氢酶、肌酸激酶、甘-脯肽酶、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、血糖、尿酸、尿素、肌酐、淀粉酶、α-L-岩藻糖苷酶、AST/ALT ) |
冷藏 |
空腹血清2ml |
/ |
/ |
|
| 融合基因TEL-ABL检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定性PCR |
可见于aCML、ALL及AML，其形态学均可见嗜酸性粒细胞增多。伴这类融合基因异常的患者对格列卫治疗有效,故可定期检测该融合基因以监测格列卫治疗的效果。 |
|
| C4测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
免疫透射比浊法 |
增高：皮肌炎、结节性动脉周围炎、风湿热急性期、关节炎、心肌梗死。 减低：见于自身免疫病、如：系统性红斑狼疮、慢性活动性肝炎、IgA肾病。 |
|
| 生化常规（16项） (总蛋白、白蛋白、谷丙转氨酶、总胆红素、直接胆红素、间接胆红素、尿酸、肌酐、尿素、钾、钠、氯、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、葡萄糖) |
冷藏 |
空腹血清2ml |
/ |
/ |
|
| MLL重排融合基因筛查（11种） |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定性PCR |
11q23易位，常见于AML-M4、M5、MDS、混合谱系白血病，一般提示预后较差 |
|
| 抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体检测 |
冷藏 |
血清0.2ml |
ELISA |
类风湿性关节炎诊断 |
|
| 全血细胞分析（3分群）检测 |
室温 |
EDTA抗凝血2ml |
血常规自动分析 |
用以了解机体有无炎症、贫血、血小板减少等情况，是最常用的检验项目之一。 |
三分类 |
| AML融合基因筛查（23种） |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定性PCR |
筛查AML可能出现的23种融合基因，用于指导用药和判断预后 |
|
| 抗中性粒细胞胞质抗体 (cANCA) |
冷藏 |
血清0.2ml |
间接免疫荧光法 |
主要见于韦格纳肉芽肿，约占ANCA阳性率的80%-95%,被认为是活动性韦格纳肉芽肿及微多动脉炎的特异和敏感的标志抗体。ANCA阳性的微多动脉炎，通常与肾小球肾炎和/或肺毛细血管炎相干。 |
不单独检测 |
| 全血细胞分析（5分类）检测 |
室温 |
EDTA抗凝血2ml |
血常规自动分析 |
用以了解机体有无炎症、贫血、血小板减少等情况，是最常用的检验项目之一。 |
五分类 |
| ALL融合基因筛查（18种） |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定性PCR |
筛查ALL可能出现的18种融合基因，用于指导用药和判断预后 |
|
| 抗中性粒细胞核周抗体 (pANCA) |
冷藏 |
|
间接免疫荧光法 |
阳性见于多种系统性血管炎。该抗体也可见于见韦格纳肉芽肿，但仅占ANCA阳性率的5%-20%。其阳性还可见于快速进行性血管炎性肾炎、多动脉炎、Churg-Stranss综合征及慢性自身免疫性肝炎，系统性 |
不单独检测 |
| 尿液干化学分析(11联) |
冷藏 |
尿液10ml |
干化学法 |
用于泌尿系疾病的诊断。 |
|
| 31种融合基因筛查 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
定性PCR |
在临床情况不明以及不确定是否存在某一种融合基因的情况下，利用多重PCR同时检查多种常见融合基因，为进一步定量奠定基础。主要用于筛查ALL、AML、CML等血液病病种可能出现的相对常见31种融合基因 |
|
| 抗肾小球基底膜抗体检测 |
冷藏 |
血清0.2ml |
间接免疫荧光法 |
在典型的活动性抗肾小球基底膜病变患者中，该抗体几乎全部阳性。 |
|
| 粪便常规检查 |
室温 |
新鲜粪便 |
镜检法 |
用于消化道疾病的检查。 |
|
| ABL激酶突变检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
伊马替尼的长期服用的患者，特别是CML急变期（AP-CML）的患者，易发生伊马替尼的耐药，其耐药发生率在20-30%。BCR-ABL激酶区点突变是导致耐药的主要原因之一。不同突变位点的耐药程度不同。 |
|
| 抗线粒体亚型抗体测定 (AMA-M2—IGM、M4、M9) |
冷藏 |
血清0.2ml |
斑点法 |
高滴度的M2抗体是原发性胆汁性肝硬化的标志。低滴度的M2抗体在其它的慢性肝病时也可出现；M4抗体在原发性胆汁性肝硬化中的阳性率为55%，可能是疾病迅速发展的一个风险指标；单独出现M9抗体可能是原发性胆 |
不单独检测 |
| 粪便隐血试验 |
室温 |
|
单克隆金标法 |
用于上消化道出血的检查。 |
|
| WT1突变检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
WT1基因突变与10%左右的正常染色体核型AML相关 |
|
| 抗核抗体2项（抗核抗体(ANA)检测、抗双链DNA(dsDNA)抗体检测） |
冷藏 |
血清0.2ml |
间接免疫荧光法 |
辅助诊断自身免疫性疾病。 |
|
| 胸腹水常规检查 |
室温 |
胸/腹水5-10ml |
镜检法+化学法 |
用于渗出液和漏出液鉴别。 |
|
| NPM1突变检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
NPM1突变可见于50%-60%核型正常的AML患者。单纯NPM1突变的AML患者预后较好，若同时伴随FLT3-ITD突变，将会影响AML患者对化疗药物诱导的缓解效果 |
|
| 抗核抗体8项（抗核抗体2项+抗SSA、抗SSB、抗JO－1、抗Sm、抗nRNP、抗ScL-70） |
冷藏 |
血清0.2ml |
间接免疫荧光+免疫印迹 |
用于自身免疫性疾病的辅助诊断。 |
|
| 脑脊液常规检查(CSF) |
室温 |
脑脊液2ml |
镜检法+化学法 |
用于对脑组织出血和脑膜疾患的诊断。 |
|
| FLT3-ITD突变检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
FLT3基因突变见于20-40%AML患者，FLT3-ITD（内服串联重复）突变占其中75-80%,是CN-AML预后不良因素 |
|
| 抗核抗体10项（抗核抗体8项+抗着丝点抗体测定、抗心磷脂抗体测定(ACA)） |
冷藏 |
血清0.2ml |
间接免疫荧光+免疫印迹+ELISA |
用于系统性红斑狼疮、混和性结缔组织病、类风湿性关节炎、干燥综合征等的辅助诊断。 |
|
| 脑脊液蛋白定量测定 |
室温 |
脑脊液2ml |
染料结合终点法 |
增高见于脑脓肿、脑膜炎、脑血栓、脊髓灰质炎，流行性脑膜炎等；降低见于甲亢、良性颅内高压等。 |
|
| FLT3-TKD突变检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
FLT3基因突变见于20-40%AML患者，FLT3-TKD（酪氨酸激酶结构域）592位和835位点突变占其中20-35% |
|
| 抗核抗体20项（抗核抗体10项+抗线粒体抗体2型抗体IgG、抗组蛋白抗体 、核糖体P蛋白抗体（ARPA）、抗PM-SCL抗体、抗增殖性细胞核抗原抗体（抗PCNA）、抗核小体抗体、抗纺锤体抗体测定等等） |
冷藏 |
血清0.4ml |
间接免疫荧光+免疫印迹+ELISA |
用于系统性和器官性自身免疫性疾病的诊断和预后评估。 |
|
| 阴道分泌物常规检查 |
室温 |
分泌物 |
镜检法 |
包括清洁度、滴虫、霉菌等检查，辅助诊断妇科疾病。 |
|
| CEBPA突变检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
CEBPA突变可见于约15%核型正常的AML患者,其突变区段以bZIP区和TAD1区为多见，且常以双突变的形式存在,这类患者相对预后较好 |
|
| 自身抗体全套22项（抗核抗体10项+ ANCA2项+抗线粒体抗体2型抗体IgG、抗组蛋白抗体 、核糖体P蛋白抗体（ARPA）、抗PM-SCL抗体、抗纺锤体抗体测定等） |
冷藏 |
血清0.4ml |
间接免疫荧光+免疫印迹+ELISA |
用于系统性和器官性自身免疫性疾病的诊断和预后评估。 |
|
| 精液果糖定量试验 |
冷藏 |
精液1ml |
比色法 |
是诊断男性不育、评价附属腺功能和睾丸内分泌功能的指标，降低见于精囊腺发育不全、精囊腺炎、雄激素分泌不足，先天性精囊缺如、逆行射精、输精管或精囊腺发育不良所致的无精症；而单纯性输精管阻塞性无精症果糖含量 |
|
| C-KIT突变检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
C-KIT 8号外显子和17号外显子突变在伴有t(8;21)或inv(16)的AML中较常见，其中8号外显子突变约占25.8%，17号外显子突变约占65%，并主要为D816V突变。突变预示着有较高的复 |
|
| 总IgE测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
过敏性疾病的辅助诊断。 |
申请单上需注明年龄 |
| ABO血型鉴定(包括正反定型) |
室温 |
EDTA抗凝血0.5ml |
试管法 |
鉴定血型，用于输血前及术前准备。 |
|
| N-RAS突变检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
N-ras基因点突变的检测可作为白血病缓解和复发的一项指标。发生N-ras基因突变的MDS患儿转化为白血病的机率较高 |
|
| 吸入性变应原IgE筛查 |
冷藏 |
血清1ml |
荧光酶免法 |
过敏性疾病的辅助诊断。 |
|
| Rh血型(D抗原)鉴定 |
室温 |
EDTA抗凝血0.5ml |
试管法 |
鉴定血型，用于输血前及术前准备。 |
|
| p53突变检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
p53突变提示淋巴瘤、CLL、AML、MM等多种血液肿瘤预后不良 |
|
| 食入性变应原IgE筛查 |
冷藏 |
血清1ml |
荧光酶免法 |
过敏性疾病的辅助诊断。 |
|
| 血液疟原虫镜检 |
室温 |
血厚涂片2张，薄涂片2张 |
镜检法 |
用于疟疾诊断。 |
|
| AML预后基因突变检测（6项） |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区，C-KIT 17号外显子，FLT3-ITD，NPM1基因突变 |
影响因素及标本拒收情况：1. 标本严重溶血或凝血2. 肝素抗凝骨髓或外周血3. 白细胞量<1.5×109/L的标本试做 |
| 混合组过敏原 |
冷藏 |
血清1.5ml |
免疫印迹法 |
户尘螨/粉尘螨组合、矮豚草/蒿组合、猫/狗毛皮屑组合、蟑螂、霉菌组合（点青霉/烟曲霉/分枝孢菌/交链孢菌）、葎草、树组合（柳/榆/栎/梧桐/三角叶杨）、鸡蛋白、牛奶、鱼/虾/蟹组合、牛/羊肉组合、腰果 |
|
| 孕妇血型血清学IgG抗A效价 、IgG抗B效价 |
冷藏 |
孕妇血清2ml |
微柱凝胶免疫法 |
用于新生儿可能发生溶血病和溶血性黄疸的评估。 |
1.孕妇及丈夫的血型需在申请单上注明；2.若需本中心检测,请提供双方EDTA抗凝全血各1ml,血型检测将另计价。 |
| AML预后基因突变检测（9项） |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区，C-KIT基因8号外显子、17号外显子，FLT3-ITD，FLT3基因592位点、835位点，NPM1基因突变 |
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| 甲苯二异氰酸酯(油漆) |
冷藏 |
血清0.5ml |
荧光酶免法 |
过敏性疾病的辅助诊断。 |
|
| 红细胞沉降率测定(ESR) |
室温 |
枸椽酸钠1：4抗凝血2ml |
魏氏法 |
增快:见于急性炎症、结缔组织病、活动性结核、风湿热、组织严重破坏、贫血、恶性肿瘤、高球蛋白血症、重金属中毒等。 |
|
| 血液病相关基因突变检测小组套 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
ASXL1、IDH1、IDH2、CEBPA、FLT3-ITD、RUNX1、C-KIT外显子17、WT1外显子7和9、DNMT3A、NPM1、TET外显子3和11 |
|
| 猫，狗等毛皮屑 |
冷藏 |
血清0.5ml |
荧光酶免法 |
过敏性疾病的辅助诊断。 |
|
| 骨髓涂片细胞学检验 (含3种组化染色) |
室温 |
骨髓涂片6张, 血涂片2张 |
镜检法 |
用于各类血液病及贫血的鉴别诊断。 |
申请单需提供血常规结果和临床资料。 |
| 血液病相关基因突变检测大组套 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
ASXL1、IDH1、IDH2、CEBPA、FLT3-ITD、FLT3-TKD、RUNX1、C-KIT外显子8和17、WT1外显子7-10、DNMT3A、NPM1、TET外显子3-11、TP53、NR |
|
| 霉菌过敏 |
冷藏 |
血清0.5ml |
荧光酶免法 |
过敏性疾病的辅助诊断。 |
|
| 尿妊娠试验 |
冷藏 |
尿液3ml |
金标法 |
对早孕诊断有重要意义。 |
|
| 地中海贫血α基因检测（缺失型） |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
GAP-PCR |
检测我国α-地贫主要的-α3.7 、-α4.2、--SEA这三种缺失型 |
|
| 乳胶过敏 |
冷藏 |
血清0.5ml |
荧光酶免法 |
过敏性疾病的辅助诊断。 |
|
| 腺苷脱氨酶(ADA)测定 |
冷藏 |
胸水/腹水/血清0.5ml |
速率法 |
可用于结核杆菌感染的辅助诊断，胸腹水和脑脊液中ADA升高可作为结核性渗出液的鉴别指标。 |
|
| 地中海贫血α基因检测（缺失型和非缺失型) |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
反向点杂交 |
α基因非缺失型作为α基因缺失型检测的补充，检测αQS、αWS、αCS三种α点突变型,不单独检测，必须和缺失型α地中海贫血基因突变一起检测 |
|
| 杂草过敏 |
冷藏 |
血清0.5ml |
荧光酶免法 |
过敏性疾病的辅助诊断。 |
|
| 胃泌素测定 |
冷藏 |
血清0.3ml |
放射免疫法 |
增高：胃泌素瘤、恶性贫血、十二指肠溃疡、A型萎缩性胃炎。降低：B型萎缩性胃炎、胃食道反流。 |
|
| 地中海贫血β基因检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
反向点杂交 |
检测中国人常见的β-珠蛋白基因17种突变，检测覆盖率达98%以上 |
|
| 法国梧桐过敏 |
冷藏 |
血清0.5ml |
荧光酶免法 |
过敏性疾病的辅助诊断。 |
|
| 生长激素(GH)测定 |
冷冻 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
用于垂体腺瘤、巨人症、侏儒症、肢端肥大症的辅助诊断。 |
注明采血时间 |
| 地中海贫血α、β基因检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
GAP-PCR、反向点杂交 |
地中海贫血α基因检测（缺失型和非缺失型）、地中海贫血β基因检测 |
|
| 螨过敏 |
冷藏 |
血清0.5ml |
荧光酶免法 |
过敏性疾病的辅助诊断。 |
|
| 尿乳糜定性试验 |
冷藏 |
尿液5ml |
乙醚萃取法 |
阳性：丝虫感染或其他原因阻塞淋巴管，使尿路淋巴管破裂而形成乳糜尿。 |
|
| JAK2 V617F基因检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
荧光PCR |
JAK2 V617F基因突变位于14号外显子，见于90%以上PV以及50%的ET/PMF中 |
|
| 鸡蛋白过敏 |
冷藏 |
血清0.5ml |
荧光酶免法 |
过敏性疾病的辅助诊断。 |
|
| 粪寄生虫镜检 |
冷藏 |
新鲜粪便2-5g |
镜检 |
用于肠道寄生虫的检查。 |
|
| JAK2基因检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
包含JAK2 14号外显子上V617F突变和12号外显子上K539L，N542-E543缺失， E543-D544缺失等突变检测 |
|
| 蟑螂过敏 |
冷藏 |
血清0.5ml |
荧光酶免法 |
过敏性疾病的辅助诊断。 |
|
| 胸水生化（葡萄糖、乳酸脱氢酶、总蛋白、腺苷脱氨酶） |
冷藏 |
胸水5ml |
/ |
/ |
|
| MPL W515K/L突变检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
用于JAK2 V617F阴性的ET及PMF的临床诊断，其在ET及PMF中的阳性率各约为3%和10%。 |
|
| 牛奶过敏 |
冷藏 |
血清0.5ml |
荧光酶免法 |
过敏性疾病的辅助诊断。 |
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| 肥达反应 |
冷藏 |
血清1ml |
抗原抗体凝集法 |
用于伤寒和副伤寒的辅助诊断。 |
|
| DNMT3A突变检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
DNMT3A突变导致DNA甲基化异常。与20%AML相关，是自发AML第二常见基因突变，预后差。与3-8%MDS相关，DNMT3A突变MDS更易发展为AML |
|
| 花生过敏 |
冷藏 |
血清0.5ml |
荧光酶免法 |
过敏性疾病的辅助诊断。 |
|
| 外斐反应 |
冷藏 |
血清1ml |
抗原抗体凝集法 |
用以诊断流行性斑疹伤寒，恙虫病等急性传染病 |
|
| IDH1突变检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
与15-30%AML、4-12%MDS相关，阳性预后不良 |
|
| 鱼过敏 |
冷藏 |
血清0.5ml |
荧光酶免法 |
过敏性疾病的辅助诊断。 |
|
| 类胰岛素样生长因子-1（IGF-1） |
冷藏 |
血清1ml |
化学发光法 |
诊断生长激素缺乏症有价值的指标 |
|
| IDH2突变检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
与15-30%AML、4-12%MDS相关，阳性预后不良，IDH2 R140突变对预后有利。 |
|
| 虾过敏 |
冷藏 |
血清0.5ml |
荧光酶免法 |
过敏性疾病的辅助诊断。 |
|
| 类胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3） |
冷藏 |
|
|
|
|
| RUNX1(AML1)突变检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
RUNX1基因突变提示正常染色体核型AML预后不良 |
|
| 蟹过敏 |
冷藏 |
血清0.5ml |
荧光酶免法 |
过敏性疾病的辅助诊断。 |
|
| 环孢霉素A |
冷藏 |
EDTA抗凝全血2ml |
均相酶免疫分析法 |
环孢霉素A是目前器官移植后抗排异反应或移植物抗宿主病的最常用免疫抑制剂，但其不良反应大，安全有效的药物范围较窄，个体差异较大，因此检测其学药浓度，保证用药安全已日益引起临床重视。 |
|
| TET2突变检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
见于23%CN-AML以及MDS、MPN等髓系肿瘤中，是MDS的一个独立的有利预后指标, 对于CMML 患者则为预后不良的指标, 在有CEBPA 突变和(或)NPM1 突变但无FLT3-ITD的CN- |
|
| 免疫球蛋白IgG定量测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
免疫透射比浊法 |
增高：多发性骨髓瘤、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、慢性肝炎活动期、各种感染。降低：肾病综合征、肠淋巴管扩张、淋巴管肉瘤、霍奇金氏病、自身免疫病、原发性无丙种球蛋白血症、继发性免疫缺陷等。 |
|
| 内毒素 |
冷藏 |
肝素抗凝血、肺泡灌洗液、胸腔积液、腹水、脑脊液、尿液（无菌取中段尿或穿刺尿2ml） |
动态浊度法 |
有助于早期判断感染的细菌种类及是否存在内毒素血症，有利于临床合理应用抗菌药物和及时对症处理。 |
用无热源的肝素抗凝管采集 |
| ASXL1突变检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
测序 |
ASXL1基因突变见于MDS、CMML、AML 等髓系肿瘤患者，更多见于CMML，是MDS独立的预后不良指标，在无FLT3-ITD的CN-AML 患者提示预后不良 |
|
| 免疫球蛋白IgA定量测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
免疫透射比浊法 |
增高：多发性骨髓瘤、系统性红斑狼疮、肾病、类风湿性关节炎、肝硬化、湿疹、血小板减少症等。 降低：非IgA型多发性骨髓瘤、重链病、轻链病、吸收不良综合征、自身免疫缺陷、原发性无丙种球蛋白血症、继发性 |
|
| 内毒素检测 |
冷藏 |
反渗水、透析液2ml（无菌操作） |
动态浊度法 |
|
|
| IGH重排检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
毛细管电泳 |
用于鉴别克隆性或多克隆性（正常或反应性淋巴组织）B淋巴细胞增殖，辅助诊断淋巴系统肿瘤。但在部分T淋巴细胞恶性肿瘤和极少的AML中也会出现IGH基因重排。 |
|
| 免疫球蛋白IgM定量测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
免疫透射比浊法 |
增高：多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、肝病等降低：原发性无丙种球蛋白血症、继发性免疫缺陷。 |
|
| 戊型肝炎病毒抗体IgG（Anti-HEV-IgG） |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
HEV感染的标志 |
|
| IGH重排+IGHV突变检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
毛细管电泳+测序 |
IGH重排阳性的情况下检测IGH重链可变区是否发生突变，突变患者预后良好 |
|
| 补体C3测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
免疫透射比浊法 |
增高：急性炎症、肝癌、组织损伤等。减低：活动性系统性红斑狼疮、自身溶血性贫血、冷球蛋白血症、肝脏疾病、肾小球肾炎、类风湿关节炎等。 |
|
| 25羟维生素D（25-OH-VD） |
冷藏 |
血清1ml |
化学发光法 |
降低：见于儿童佝偻病和成年人的软骨病等。心脏病、肺病、癌症、糖尿病、高血压、精神分裂症和多发性硬化等疾病形成与缺乏维生素D密切相关。 |
|
| TCR重排检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml |
室温 |
毛细管电泳 |
用于鉴别克隆性或多克隆性T淋巴细胞增殖。有助于疗效和预后判断。但TCR基因重排也相当频繁的存在于不成熟的B淋巴细胞恶性肿瘤，特别是前B-ALL（>90%） |
|
| 补体C4测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
免疫透射比浊法 |
增高：皮肌炎、结节性动脉周围炎、风湿热急性期、关节炎、心肌梗死。 减低：见于自身免疫病、如：系统性红斑狼疮、慢性活动性肝炎、IgA肾病。 |
|
| 葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性检测（G-6PD） |
冷藏 |
EDTA抗凝全血1ml |
酶法 |
辅助诊断G-6PD缺乏症。检测蚕豆病 |
|
| HLA高分辨分型检测 |
EDTA抗凝骨髓2ml或外周血4ml |
室温 |
测序 |
骨髓移植前对供者与患者的HLA(人类白细胞抗原)配型以评估是否能够移植，检测位点HLA-A，HLA-B，HLA-C，HLA-DQB1，HLA-DRB1 |
|
| 铜蓝蛋白测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
免疫比浊法 |
增高：见于炎症、创伤、心肌梗死、感染、肿瘤等。降低：见于肝豆状核变性（Wilson病），肾病综合征、严重肝病等。 |
|
| 脂肪酶（LPS） |
冷藏 |
空腹血清1ml |
酶法 |
急性胰腺炎的诊断 |
新增 |
| KIR分型检测 |
EDTA抗凝骨髓2ml或外周血4ml |
室温 |
测序 |
杀伤细胞免疫球蛋白受体KIR16项分型检测，供受者KIR不相容有利于异基因造血干细胞植入 |
|
| 超敏C反应蛋白(hs-CRP)测定 |
冷藏 |
血清0.3ml |
免疫比浊法 |
心、脑血管疾病风险预测指标，用于心脑血管疾病诊断、观察及预防。 |
|
| 过敏原全套 |
血清2ml |
冷藏 |
胶体金 |
过敏性疾病的辅助诊断 |
包括吸入筛查，食入筛查，特殊变应原筛查，特异性变应原筛查 |
| 血友病A基因内含子倒位检测 |
EDTA抗凝外周血6ml |
室温 |
LD-PCR |
检测遗传性凝血障碍血友病A，需提供血友病患病家族史信息 |
|
| C-反应蛋白(CRP)测定 |
冷藏 |
血清0.3ml |
免疫比浊法 |
增高：急性创伤、急性感染、手术后、细菌感染、风湿病等。 |
|
| 白介素2，4，6，10；R-干扰素；TNF-A |
血清或全血2ml |
冷藏 |
流式 |
细胞因子检测 |
|
| 血友病A基因测序检测 |
EDTA抗凝外周血6ml |
室温 |
测序 |
检测遗传性凝血障碍血友病A，需提供血友病患病家族史信息，需先做血友病A基因内含子倒位检测 |
|
| 解脲脲原体脱氧核糖核酸检测 |
冷藏 |
分泌物 |
实时荧光PCR法 |
为解脲支原体感染的诊断提供分子生物学上的参考依据。 |
|
| 17α羟孕酮测定 |
EDTA全血2ml |
冷藏 |
荧光茚三酮法 |
增高：先天性肾上腺皮质增生（２１β－羟化酶缺乏，１１β－羟化酶缺乏），部分肾上腺或卵巢肿瘤病人。 |
|
| 环孢霉素A |
EDTA抗凝全血2ml |
室温 |
生化法 |
环孢霉素A是目前器官移植后抗排异反应或移植物抗宿主病的最常用免疫抑制剂，但其不良反应大，安全有效的药物范围较窄，个体差异较大，因此检测其学药浓度，保证用药安全已日益引起临床重视 |
|
| 沙眼衣原体核酸检测 |
冷藏 |
分泌物 |
实时荧光PCR法 |
为沙眼衣原体感染的诊断提供分子生物学上的参考依据。 |
|
| 胰高血糖素测定 |
EDTA抗凝血浆1ml |
冷藏 |
放射免疫法 |
糖尿病、急性低血糖症、禁食、剧烈运动后等。 |
|
| 他克莫司(FK506)测定 |
EDTA抗凝全血2ml |
室温 |
生化法 |
FK－506也是器官移植后最常用的免疫制剂，但该药不良反应大，安全有效的药物范围较窄，个体差异较大，因此检测其学药浓度，保证用药安全已日益引起临床重视 |
|
| 单纯疱疹病毒Ⅱ型(HSV-2)脱氧核糖核酸检测 |
冷藏 |
分泌物或疱疹液 |
实时荧光PCR法 |
单纯疱疹病毒感染的检测。 |
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| 抗精子抗体IGA,IGM,IGG |
血清2ml |
冷藏 |
ELISA |
25%～30%不育症病人的抗精子抗体试验阳性。但本试验还需结合精液量、精子计数、精子活动力、精子形态等生殖功能的检查，才能有效判断男性生育能力。 |
|
| 促红细胞生成素(EPO)测定 |
血清1ml |
室温 |
化学发光法 |
能刺激红系细胞增殖、分化及成熟的造血因子，也是第一个被用于临床的细胞因子。测定患者体内的EPO水平，对诊断血液病及了解其病理生理有一定的价值 |
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| 淋球菌核酸检测 |
冷藏 |
分泌物 |
实时荧光PCR法 |
为淋球菌感染的诊断提供分子生物学上的参考依据。 |
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| 肿瘤坏死因子(TNF)测定 |
血清1ml |
冷藏 |
ELISA |
检测可引起肿瘤组织出血坏死，也称恶病质素,具有肿瘤杀伤及免疫调节功能作用的肿瘤坏死因子的浓度 |
|
| 巨细胞病毒脱氧核糖核酸扩增定性检测 |
冷藏 |
EDTA抗凝全血/0.5ml或中段洁尿2ml |
实时荧光PCR法 |
人类巨细胞病毒感染诊断，临床上可用于孕妇及婴幼儿巨细胞病毒感染的早期辅助诊断，器官移植病人巨细胞病毒活动性感染的跟踪检测，以及抗病毒治疗疗效观察的指标等。 |
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| 乙型肝炎病毒核心抗体IgM定量(Anti-HBcIgM) |
血清1ml |
冷藏 |
化学发光法 |
常常提示为急性HBV感染，或者在慢性乙肝急性发作、慢性乙肝进入活动期，随着病程的延长或者病情的好转，1gM逐步消失 |
|
| 甲型肝炎病毒(HAV)核糖核酸检测 |
黄豆颗粒大小的粪便（放置于0.5ml的生理盐水试管内）（详见表后标本采集细则） |
室温 |
PCR法 |
适用于甲肝的早期诊断，既可用于现症病人的早期诊断，也可用于亚临床感染者和隐性感染者的检测及环境污染的HAV的检测，是进行流行病研究的重要手段。 |
|
| 人乳头瘤病毒6型和11型(HPV6/11)检测 |
冷藏 |
分泌物、疣体或脱落细胞 |
实时荧光PCR法 |
人乳头瘤病毒（6型和11型）感染诊断，尖锐湿疣的辅助诊断。 |
须使用专用采样器 |
| 苯巴比妥测定 |
血清1ml |
冷藏 |
化学发光法 |
加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。 |
|
| 高敏乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸定量检测 |
血清2ml |
冷藏 |
PCR法 |
对乙肝治疗终点以及停药时机的确定有着非常重要的意义，对低载量病毒患者进行病毒监控。 |
|
| 人乳头瘤病毒16型和18型(HPV16/18)检测 |
冷藏 |
|
实时荧光PCR法 |
高危型人乳头瘤病毒（16型和18型）感染的辅助诊断，发现宫颈癌的高危人群。 |
|
| 血清锂药物浓度测定 |
血清1ml |
冷藏 |
化学发光法 |
加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。 |
|
| 磁珠法乙肝病毒DNA(HBV-DNA)检测 |
血浆（EDTA抗凝）或血清1ml |
冷藏 |
PCR法 |
对乙肝治疗终点以及停药时机的确定有着非常重要的意义，对低载量病毒患者进行病毒监控。 |
|
| 人乳头瘤病毒基因分型检测（HPV分型共23型） |
冷藏 |
分泌物、疣体或脱落细胞 |
PCR-反向点杂交 |
高危及低危人乳头瘤病毒感染诊断。 |
|
| 富马酸喹硫平测定 |
血清1ml |
冷藏 |
HPLC法 |
加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。 |
|
| 戊型肝炎病毒核糖核酸扩增定量检测 |
黄豆颗粒大小的粪便（放置于0.5ml的生理盐水试管内）（详见标本采集细则） |
室温 |
PCR法 |
应用PCR检测HEV RNA，用于HEV的早期诊断，筛查感染人群；判断HEV的严重程度和传染性以及慢性肝炎的合并感染。 |
|
| 抗梅毒螺旋体抗体确认试验 |
冷藏 |
血清0.5ml |
免疫凝集法 |
敏感性、, 特异性均较高，一般用作梅毒感染的证实试验。但由于95%以上的患者，一旦试验呈阳性反应，即便经过正规治疗也终身不转阴，因此不能用于疗效观察、复发及再感染的判断。 |
|
| 水痘—带状疱疹病毒抗体测定 |
血清2ml |
冷藏 |
荧光酶免法 |
水痘抗体测定，包括IGG和IGM |
|
| 乙型肝炎病毒基因分型检测（PCR法） |
血浆（EDTA抗凝）或血清1ml |
冷藏 |
PCR法 |
对乙型肝炎DNA阳性患者进行HBV DNA基因分型（B/C/D）检测：判断HBV标志物清除的时间；判断病毒致病性；预测病情、判断乙型肝炎的病程及转归；解释临床耐药现象，指导临床对干扰素的使用。 |
实时荧光PCR法：检测3个基因型; 建议乙肝病毒DNA数量大于103IU/ml的病人检测此项目 |
| 甲苯胺红不加热血清试验(TRUST) |
冷藏 |
血清0.5ml |
免疫凝集法 |
为非特异性梅毒血清试验，是梅毒感染的筛选试验，可用于疗效观察、复发或再感染的判断。 |
|
| 循环免疫复合物(CIC)测定 |
血清2ml |
冷藏 |
PEG |
主要用于DIC的检测 |
|
| 乙型肝炎病毒基因分型检测（测序法） |
血浆（EDTA抗凝）或血清1ml |
冷藏 |
脱氧核糖核酸测序法 |
判断HBV标志物清除的时间；判断病毒致病性；预测病情、判断乙肝的病程及转归；解释临床耐药现象，指导临床对干扰素的使用。 |
建议乙肝病毒DNA数量大于103IU/ml的病人检测此项目 |
| 梅毒螺旋体核酸测定 |
冷藏 |
分泌物 |
荧光PCR法 |
可从基因水平对病原体急性感染及活动性感染进行检测；适用于潜伏期或亚临床无症状感染的诊断；感染病人药物治疗的疗效监控。 |
|
| 抗胰蛋白酶-3（PR3）,抗髓过氧化物酶（MPO） |
血清2ml |
冷藏 |
免疫荧光法 |
ANCA是鉴别诊断自身免疫性血管炎的重要标记物。抗PR3抗体是韦格纳肉芽肿（WG）的标志性抗体。抗MPO抗体与血管炎相关。 |
|
| 乙肝病毒P区耐药 |
血浆（EDTA抗凝）或血清3ml |
冷藏 |
脱氧核糖核酸测序法 |
指导临床用药 |
建议乙肝病毒DNA数量大于105IU/ml的病人检测此项目 |
| EB病毒核酸测定 |
冷藏 |
咽拭子、EDTA抗凝全血2ml |
荧光PCR法 |
可从基因水平对病原体急性感染及活动性感染进行检测；传染性单核细胞增多症、鼻咽癌的早期诊断；诊断EB病毒感染活动情况，特别是对早期感染诊断具有较高灵敏度；观察抗病毒治疗效果；判断疾病的严重程度及发展状况 |
|
| 抗乙酰胆碱受体抗体检测 |
血清1ml |
冷藏 |
ELISA |
对诊断重症肌无力有意义，敏感性和特异性高，大约 90%患者阳性，其他眼肌障碍者全部阴性。可作为重症肌无力疗效的观察指标。 |
|
| 乙型肝炎病毒C区1762-1764位点变异检测 |
血浆（EDTA抗凝）或血清1ml |
冷藏 |
PCR法 |
突变引起e抗原及其抗体减少。 |
建议乙肝病毒DNA数量大于103IU/ml的病人检测此项目 |
| 人免疫缺陷病毒抗体(Anti-HIV)试验 |
冷藏 |
血清1ml |
ELISA |
用于HIV病毒感染的初筛诊断。 |
|
| 流行性乙脑病毒抗体IgM检测 |
血清/脑脊液1ml |
冷藏 |
ELISA |
特异性乙脑病毒IgM抗体，可在感染后第4天出现，2～3周内达高峰，阳性率可达70%～90%，可用于早期诊断乙型脑炎 |
|
| 乙型肝炎病毒前C区1896位点变异检测 |
血浆（EDTA抗凝）或血清1ml |
冷藏 |
PCR法 |
突变引起e抗原表达终止。 |
|
| 抗流行性出血热病毒抗体IgG、IgM测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
胶体金法 |
检测是否存在出血热病毒抗体。 |
不单独检测 |
| 尿铅,尿汞,尿氟，尿镉检测 |
尿液10ml（随机尿） |
冷藏 |
HPLC法 |
重金属中毒诊断指标 |
|
| 乙型肝炎病毒前C区/C区变异检测 |
血浆（EDTA抗凝）或血清2ml |
冷藏 |
脱氧核糖核酸测序法 |
确定患者是否为HBeAg阴性慢性乙肝患者，指导治疗方案的制定。长期治疗中，病变变异情况确定。 |
建议乙肝病毒DNA数量大于104IU/ml的病人检测此项目 |
| 抗腺病毒抗体IgM(ADV-IgM)测定 |
冷藏 |
血清1ml |
间接免疫荧光法 |
腺病毒通过空气及接触传播，可致呼吸道感染、胃肠炎，IgM阳性提示处于感染急性期。 |
|
| 细小病毒B19核酸检测 |
血清1ml |
冷藏 |
PCR |
了解呼吸道感染患儿是否存在人细小病毒B19(HPVB19)感染 |
|
| 乙肝病毒前S区和S区变异检测 |
血浆（EDTA抗凝）或血清4ml |
冷藏 |
脱氧核糖核酸测序法 |
确定表面抗原阴性、表面抗体阳性的隐匿性肝炎患者。 |
建议乙肝病毒DNA数量大于106IU/ml的病人检测此项目 |
| 抗麻疹病毒抗体IgG 、IgM测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
ELISA |
检测是否存在麻疹病毒抗体。 |
|
| 军团菌抗体 |
血清1ml |
冷藏 |
ELISA |
Hp-Ab阳性见于胃、十二指肠幽门螺杆菌感染，如胃炎、胃溃疡和十二指肠溃疡等，其敏感性大于90%，特异性为85% |
|
| 乙肝拉米夫定单药耐药位点检测 |
血浆（EDTA抗凝）或血清5ml |
冷藏 |
脱氧核糖核酸测序法 |
指导临床用药 |
建议乙肝病毒DNA数量大于107IU/ml的病人检测此项目 |
| 抗狂犬病毒抗体IgG测定 |
冷藏 |
血清0.5ml |
ELISA |
检测是否存在狂犬病病毒抗体。 |
|
| 硫酸去氢表雄酮(DHEAS)测定 |
血清1ml |
冷藏 |
化学发光法 |
DHEA-S增高：肾上腺肿瘤、多囊卵巢综合征、迟发型21-羟化酶缺乏的腺皮质增生时DHEA-S常正常。 |
|
| 乙肝阿德福韦单药耐药位点检测 |
血浆（EDTA抗凝）或血清6ml |
冷藏 |
脱氧核糖核酸测序法 |
指导临床用药 |
建议乙肝病毒DNA数量大于108IU/ml的病人检测此项目 |
| 柯萨奇病毒抗体IgM测定(COX-IgM) |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
用于柯萨奇病毒感染的诊断 |
|
| 雄烯二酮(A2)测定 |
血清1ml |
冷藏 |
化学发光法 |
增加：女性多毛症，痤疮，先天性肾上腺皮质增生，肾上腺皮质肿瘤，多囊卵巢综合征，应用克罗米芬或ＨＣＧ时等。 降低：肾上腺皮质功能减退症，卵巢功能减退症，镰状红细胞性贫血等。 |
|
| 乙肝S抗原精确定量 |
血清1ml，冷藏2-8℃运输，冷冻-20℃保存 |
冷藏 |
化学发光法 |
干扰素治疗患者药物疗效判定及预后评估的理想指标。 |
|
| 抗肺炎支原体抗体IgM测定(MP-IgM) |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
肺炎支原体是引起呼吸道感染的常见病原微生物，可引起肺炎、上呼吸道感染、气管炎及其他系统并发症，如心肌炎、心包炎、脑膜炎、关节炎、肺脓肿，还可引起贫血。 |
|
| ABO血型系统致新生儿溶血病检测 |
母亲凝固血5ml；父亲抗凝血1ml；小孩抗凝血2ml；小孩凝固血3ml |
冷藏 |
/ |
检测新生儿溶血病.特异性抗体检查 包括母、婴、父血型、抗体效价、抗人球蛋白试验（产前做间接法、生后做直接法）、释放试验和游离试验，这是诊断本病的主依据。 |
|
| 乙肝E抗原精确定量 |
血清1ml，冷藏2-8℃运输，冷冻-20℃保存 |
冷藏 |
电化学发光法 |
干扰素治疗患者药物疗效判定及预后评估的理想指标。 |
|
| 抗肺炎衣原体抗体IgM测定（CP-IgM) |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
肺炎衣原体可引起急、慢性上呼吸道感染，肺炎（占肺炎发病率的10%），心内膜炎，脑膜炎，结节性红斑等。抗肺炎衣原体抗体阳性提示有肺炎衣原体感染。 |
|
| cccDNA定量检测 |
肝穿刺活检标本 |
室温 |
滚环扩增法 |
1、2010年中国《慢性乙型肝炎防治指南》更新版指出：HBV侵入肝细胞后，部分双链环状HBV DNA在细胞核内以负链DNA为模板延长正链以修补正链中的裂隙区，形成共价闭合环状DNA (cccDNA); |
|
| 抗肺炎衣原体抗体IgG测定（CP-IgG) |
冷藏 |
血清0.3ml |
ELISA |
肺炎衣原体既往感染。 |
|
| 高灵敏丙肝病毒RNA（HCV RNA）检测 |
血清2ml |
冷藏 |
PCR法 |
对丙肝治疗终点以及停药时机的确定有着非常重要的意义，对低载量病毒患者进行病毒监控。 |
|
| EB病毒抗体VCA-IgA测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
间接免疫荧光法 |
鼻咽癌筛选指标。 |
|
| 磁珠法丙肝病毒RNA（HCV RNA）检测 |
血清或者EDTA抗凝血浆1ml |
冷藏 |
PCR法 |
对丙肝治疗终点以及停药时机的确定有着非常重要的意义，对低载量病毒患者进行病毒监控。 |
样本采集后全血可临时保存在2-25度，3小时内离心分离血清或血浆 |
| 鼻咽癌EB病毒抗体检测(EA-IgA、VCA-IgA) |
冷藏 |
血清0.2ml |
间接免疫荧光法 |
检测鼻咽癌的指标。 |
|
| 丙型肝炎病毒基因分型检测（PCR法） |
血浆（EDTA抗凝）或血清1ml |
冷藏 |
PCR法 |
1.预测病情、判断丙型肝炎的病程及转归； 2.解释临床耐药现象，指导临床用药。 |
实时荧光PCR法：检测3个基因型;建议丙肝病毒DNA数量大于103IU/ml的病人检测此项目 |
| 上呼吸道感染EB病毒抗体(EBV-CAIgG、EBV-CAIgM、EBV-EAIgM、EBV-NAIgG) |
冷藏 |
血清0.2ml |
ELISA |
上呼吸道感染的检测，一般用于小儿。 |
不单独检测 |
| 丙型肝炎病毒基因分型检测（测序法） |
血浆（EDTA抗凝）或血清1ml |
冷藏 |
脱氧核糖核酸测序法 |
1.预测病情、判断丙型肝炎的病程及转归； 2.解释临床耐药现象，指导临床用药。 |
测序法：检测6个基因型及其亚型;建议丙肝病毒DNA数量大于103IU/ml的病人检测此项目 |
| EB病毒抗体IgM测定 |
冷藏 |
血清0.5mL |
胶体金法 |
由EB病毒感染引起或与EB病毒感染有关疾病主要有传染性单核细胞增多症、非洲儿童淋巴、鼻咽癌等。 |
|
| 白介素28B基因多态性检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
室温 |
脱氧核糖核酸测序法 |
基因多态性与患者对聚乙二醇化干扰素α（长效干扰素）和利巴韦林治疗具有持续病毒学反映有关。 |
|
| 抗结核分枝杆菌抗体测定（TB-Ab） |
冷藏 |
血清0.5mL |
胶体金法 |
可用于结核杆菌感染的辅助诊断。 |
|
| 丁型肝炎病毒核糖核酸扩增定性检测 |
血浆（EDTA抗凝）或血清1ml |
冷藏 |
PCR法 |
检测HDV感染最灵敏、最特异的指标，可用于药物疗效的有效观察指标以及预后的判断、发现慢性肝炎的合并感染情况。 |
|
| 抗幽门螺短杆菌抗体测定（HP-Ab） |
冷藏 |
血清0.5mL |
胶体金法 |
阳性提示幽门螺短杆菌感染。 |
|
| ATP7B基因热点突变检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
冷藏 |
测序法 |
常见肝豆状核变性家系致病基因突变检测 |
|
| 幽门螺杆菌抗体谱检测（细胞毒素相关蛋白CagA、空泡毒素相关蛋白VacA、尿素酶Ure、Hp热休克蛋白Hsp60、硝基还原酶RdxA) |
冷藏 |
血清0.5mL |
生物芯片法 |
1.急慢性胃炎、胃溃疡、胃癌等多种疾病的诊断及辅助诊断；2.HP感染治疗药物选择及疗效观察； 3.普通人群健康筛查；4.HP感染血清流行病学调查。 |
|
| HFE C282Y基因突变检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
冷藏 |
测序法 |
最常见的血色病突变位点，用于遗传病血色病的诊断 |
|
| （芯片法）呼吸道病毒感染抗体谱检测肺炎支原体抗体测定、肺炎衣原体抗体测定、呼吸道合胞病毒抗体测定、腺病毒抗体测定、流感病毒抗体测定、副流感病毒抗体测定 |
冷藏 |
血清0.5mL |
生物芯片法 |
1.上呼吸道感染辅助诊断，明确病原； 2.于病毒感染引起的发热有早期鉴别诊断的意义； 3.根据呼吸道疾病的特点，对流行病学调查统计提供帮助。 |
|
| 血色病相关基因热点突变检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
冷藏 |
测序法 |
常见的血色病相关基因突变位点检测，用于遗传性血色病的诊断 |
|
| （荧光法）呼吸道病毒抗体全套腺病毒抗体测定、呼吸道合胞病毒抗体测定、副流感病毒1型抗体IgM、副流感病毒2型抗体IgM、副流感病毒3型抗体IgM、副流感病毒4型抗体IgM |
冷藏 |
血清1.5ml |
间接免疫荧光法 |
1.上呼吸道感染辅助诊断，明确病原； 2.于病毒感染引起的发热有早期鉴别诊断的意义； 3.根据呼吸道疾病的特点，对流行病学调查统计提供帮助。 |
|
| 甲胎蛋白（AFP）和甲胎蛋白异质体（AFP-L3）联合检测 |
血清1.5ml |
冷藏 |
微量离心柱法 |
AFP-L3是肝癌特异性血清学指标，用于肝癌的筛查、早期诊断、术后监测和随访；AFP和AFP-L3联合检测可提高诊断的准确性 |
|
| 呼吸道抗体九项检测抗腺病毒抗体IgM、呼吸道合胞病毒抗体IgM、肺炎支原体IgM、肺炎衣原体IgM、甲型流感病毒抗体IgM、乙型流感病毒抗体IgM、嗜肺军团菌IgM、Q热立克次体IgM、副流感病毒1、2、3型抗体IgM） |
冷藏 |
血清1mL |
间接免疫荧光法 |
1.上呼吸道感染辅助诊断，明确病原； 2.于病毒感染引起的发热有早期鉴别诊断的意义； 4.根据呼吸道疾病的特点，对流行病学调查统计提供帮助。 |
|
| EGFR基因突变检测（ARMS法） |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织、外周血、胸腹水； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输； A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温+冷藏 |
ARMS-QPCR法 |
EGFR酪氨酸激酶抑制剂以易瑞沙和特罗凯等为代表在NSCLC中,特别是在肺腺癌的治疗中显示出较好的抗肿瘤疗效,而研究表明EGFR基因某些突变和NSCLC患者对EGFR-TKIs药物敏感性密切相关，对其 |
|
| 白血病免疫分型 |
室温 |
肝素抗凝骨髓或全血2ml |
流式细胞术 |
弥补形态学诊断的不足，提高急性白血病诊断的准确率，为临床合理治疗、判断疗效与预后提供了重要的依据。二者结合使用可使诊断符合率提高到90%以上。 |
保证新鲜标本，24小时内送检；申请单请详细填写。 |
| K-ras基因突变检测（ARMS法） |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织、外周血、胸腹水； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输； A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温+冷藏 |
ARMS-QPCR法 |
研究证实K-ras基因突变状态与结直肠癌抗EGFR单抗治疗的疗效密切相关，并作为疗效预测的指标。临床反应率上K-ras突变患者进行抗EGFR单抗治疗的反应率仅有3%，而野生型患者的反应率为35%，因此 |
|
| 阵发性睡眠性血红蛋白尿症异常细胞检查(CD55,CD59测定) |
室温 |
EDTA或肝素抗凝全血2ml |
流式细胞术 |
PNH患者其红细胞、粒细胞表面的CD55、CD59抗原明显减少或消失。 |
保证新鲜标本，24小时内送检。 |
| EGFR基因突变检测（19、21外显子） |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织; 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输； A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于9 |
室温+冷藏 |
直接测序法 |
肺癌细胞中有EGFR基因编码区外显子19缺失和外显子21突变的患者，EGFR-TKIS小分子靶向药物易瑞沙的有效率高达80%以上。 |
组套 |
| PNH气单胞菌溶素（Flaer）检测 |
室温 |
EDTA或肝素抗凝全血2ml |
|
准确的反映PNH克隆大小 |
保证新鲜标本，24小时内送检。 |
| EGFR基因突变检测（18、19、20、21外显子） |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织; 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输； A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于9 |
室温+冷藏 |
直接测序法 |
EGFR酪氨酸激酶抑制剂以易瑞沙和特罗凯等为代表在NSCLC中,特别是在肺腺癌的治疗中显示出较好的抗肿瘤疗效,而研究表明EGFR基因某些突变和NSCLC患者对EGFR-TKIs药物敏感性密切相关，对其 |
组套 |
| 贫血指标 (Fer、VB12、Folate、TRF) |
冷藏 |
血清2ml |
/ |
/ |
|
| EML4-ALK高灵敏度免疫组化 |
标本类型：石蜡切片、蜡块 送检要求： 1.石蜡切片：3-4μm 4张+HE染色1张； 2.蜡块：常温运输； |
室温 |
VentanaIHC |
EML4-ALK融合基因被发现存在于部分非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者，有其独特的病理学特征，可以诱导肿瘤生成。 |
|
| 铁蛋白(Fer)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
降低：缺铁性贫血、铁供应不足。增高：溶血性贫血、再生障碍性贫血、反复输血、肝炎。 |
|
| EML4-ALK融合基因检测 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温 |
Q-PCR |
|
|
| 维生素B12(VitB12)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
巨幼细胞性贫血的间接诊断指标。 |
|
| B-raf基因突变检测(V600E) |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温 |
直接测序法 |
1.B-raf基因处于ras基因下游，其突变会导致肠癌患者对帕尼单抗（维克替比）或爱必妥（西妥昔单抗）治疗无效。因此在使用EGFR抗体靶向药物治疗前，有必要同时检测K-ras和B-raf突变。 |
|
| 叶酸(FA)测定 |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
巨幼细胞性贫血的间接诊断指标。 |
|
| K-ras基因突变检测(12、13、61位点) |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温 |
直接测序法 |
研究证实K-ras基因突变状态与结直肠癌抗EGFR单抗治疗的疗效密切相关，并作为疗效预测的指标。临床反应率上K-ras突变患者进行抗EGFR单抗治疗的反应率仅有3%，而野生型患者的反应率为35%，因此 |
组套 |
| 转铁蛋白(TF)测定 |
冷藏 |
血清0.2ml |
免疫散射比浊法 |
增高：缺铁性贫血、妊娠后期等。降低：肝病、肾病综合征、慢性肾功能衰竭、感染等。 |
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| N-ras基因突变检测（12、13、61位点） |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温 |
直接测序法 |
晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者，在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗体治疗，突变型不能从该治疗中获益。临床研究发现K-ras野生型患者如果发生N-ras基因突变时，也 |
组套 |
| 网织红细胞计数百分数 |
冷藏 |
EDTA抗凝血0.5ml |
镜检 |
增高：表示骨髓造血功能旺盛。 降低：再生障碍性贫血，白血病等。 |
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| K-ras+N-ras+B-raf基因突变检测 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温 |
直接测序法 |
临床研究发现晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者，在治疗前均应进行K-ras、B-raf和N-ras基因状态的检测，只有野生型才建议使用西妥昔单抗和帕尼单抗治疗，突变型不能从该治疗中获益。 |
组套 |
| 尿本-周蛋白定性试验 |
冷藏 |
尿液5ml |
热沉淀反应法 |
阳性常见于多发性骨髓瘤、原发性巨球蛋白血症。另外,在肿瘤骨转移、骨肉瘤 、白血病 、某些淋巴瘤、骨软化症等病人的尿液中也可呈阳性反应。 |
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| C-kit基因突变(9、11、13、17外显子） |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温 |
直接测序法 |
C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效。 1.其中C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳 |
组套 |
| 轻链KAPPA定量 (K-LC) |
冷藏 |
血清0.2ml或中段尿0.5ml |
免疫散射比浊法 |
增高：多发性骨髓瘤、慢性淋巴细胞性白血病、巨球蛋白血症、恶性肿瘤等。 |
尿液标本不能使用防腐剂，2-8℃保存 |
| PDGFRA基因突变(12、18外显子） |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温 |
直接测序法 |
C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效。 1.其中C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳 |
组套 |
| 轻链LAMBDA定量 (λ-LC) |
冷藏 |
血清0.2ml或中段尿0.5ml |
免疫散射比浊法 |
增高：多发性骨髓瘤、慢性淋巴细胞性白血病、巨球蛋白血症、恶性肿瘤等。 |
尿液标本不能使用防腐剂，2-8℃保存 |
| C-kit基因突变+PDGFRA基因突变 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温 |
直接测序法 |
C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效。 1.其中C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳 |
组套 |
| 嗜碱性点彩红细胞计数 |
室温 |
血涂片2张 |
镜检 |
增高：重金属中毒、溶血性贫血、恶性肿瘤等。 |
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| PIK3CA基因突变检测（542、545、1047位点） |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温 |
直接测序法 |
1.研究发现，有PIK3CA突变的肿瘤细胞使用针对EGFR或ERBB2通路的靶向药物拉帕替尼（Lapatinib）会产生耐药性。 2.此外还有研究表明，选择性针对HER2靶标的治疗药物赫赛汀（He |
组套 |
| 异常红细胞形态检查 |
室温 |
血涂片2张 |
镜检 |
有助于贫血的诊断和鉴别诊断。 |
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| MSI微卫星不稳定 |
标本类型：石蜡切片蜡块 +2mlEDTA抗凝血 或血痕 1.石蜡切片：4张（3-5μm）+HE染色片一张，常温运输； 2.蜡块：常温运输； 3.2mlEDTA抗凝血,4℃运输（对照）或血痕 |
室温+冷藏 |
片段分析 |
微卫星不稳定性(MSI)是指DNA甲基化或基因突变致错配修复(MMR)基因缺失，从而导致微卫星重复序列长度的改变。 1.预后方面：MSI-H的结直肠 |
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| 异常白细胞形态检查 |
室温 |
血涂片2张 |
镜检 |
观察是否有幼稚白细胞和异常形态淋巴细胞。 |
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| MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2) |
标本类型：石蜡切片蜡块 1.石蜡切片：4张（3-5μm）+HE染色片一张，常温运输； 2.蜡块：常温运输； |
室温 |
IHC |
1.预后方面：MMR缺陷患者预后相对较好，肿瘤具有复发率低、缓解期长、低转移和存活率较高的特性。 2 |
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| 血浆D-二聚体测定(D-Dimer) |
冷冻 |
枸橼酸钠1：9抗凝血浆0.3ml |
免疫比浊法 |
是继发性纤溶的特异性标志，升高见于DIC、DVT、AMI 、不稳定性心绞痛、溶栓治疗以及与血栓有关的疾病，如肿瘤、急性早幼粒细胞白血病、妊娠高血压综合征等。 |
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| MSI微卫星+MMR蛋白 |
标本类型：石蜡切片蜡块 +2mlEDTA抗凝血 或血痕 1.石蜡切片：MSI微卫星5张（3-4μm），MMR蛋白5张（3-5μm）+HE染色片一张，常温运输； 2.蜡块：常温运输； 3.2mlEDTA抗凝血,4℃运输或血痕（MSI项目对照用） |
室温+冷藏 |
片段分析+IHC |
1.预后方面：MMR缺陷或者MSI-H患者预后相对较好 。 2.用药方面：Ⅱ期结直肠癌，有高危 |
组套 |
| 尿含铁血黄素定性试验 |
冷藏 |
尿液5ml |
Rous法 |
用于诊断慢性血管内溶血。 |
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| ERCC1基因表达水平 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95 |
室温+冷藏 |
Q-PCR |
临床研究已证实ERCC1参与顺铂等化疗药物的耐药发生，其表达水平与多种肿瘤铂类化疗疗效和生存期呈负相关，即表达水平低的患者对铂类药物敏感，表达水平高的患者表现耐药。因此，美国NCCN非小细胞肺癌临床治 |
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| 血液流变学检查 |
冷藏 |
肝素抗凝全血4ml |
旋转式粘度计法 |
/ |
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| BRCA1基因表达水平 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95 |
室温+冷藏 |
Q-PCR |
1.铂类化合物是最常用的肿瘤化疗药物，包括顺铂、卡铂和奥沙利铂等，通过广泛结合DNA、抑制细胞分裂发挥抗肿瘤作用。因此，具有DNA损伤修复功能的BRCA1基因高表达会降低铂类药物的疗效。临床研究表明， |
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| 血小板抗体CD41IgG |
冷藏 |
EDTA抗凝全血3ml |
荧光免疫 |
血小板抗体与多种血液疾病相关 |
新增 |
| PTEN基因表达水平 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95 |
室温+冷藏 |
Q-PCR |
用于预测爱必妥(cetuximab)在转移性结肠癌(mCRC)患者中的疗效。PTEN基因低表达的患者，爱必妥治疗有效率低。 |
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| 风湿3项(ASO、CRP、RF) |
冷藏 |
血清1ml |
免疫比浊法 |
/ |
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| RRM1基因表达水平 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95 |
室温+冷藏 |
Q-PCR |
临床研究显示，RRM1基因mRNA表达水平低的肺癌患者对吉西他滨敏感性相对较高，药物疗效较好，中位生存期延长。因此，美国NCCN非小细胞肺癌临床治疗指南明确指出，RRM1低水平表达的肺癌患者对吉西他滨 |
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| 抗链球菌溶血素O(ASO)测定 |
冷藏 |
血清0.3ml |
免疫比浊法 |
溶血性链球菌感染的标记、风湿病时增高。 |
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| β-tubulinⅢ基因表达水平 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95 |
室温+冷藏 |
Q-PCR |
β-tubulinⅢ基因mRNA表达水平与抗微管类化疗药物的疗效密切相关。β-tubulinⅢ基因表达水平低的肿瘤患者接受紫杉醇类或长春碱类化疗的效果较好，中位生存期较长；反之，β-tubulinⅢ高 |
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| C-反应蛋白(CRP)测定 |
冷藏 |
血清0.3ml |
免疫比浊法 |
增高：急性创伤、急性感染、手术后、细菌感染、风湿病等。 |
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| TS基因表达水平 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95 |
室温+冷藏 |
Q-PCR |
在结直肠癌、肺癌、乳腺癌、头颈鳞状细胞癌等多种肿瘤的临床研究中，都显示TS基因mRNA表达水平与5-FU疗效密切相关。临床研究结果表明：TS mRNA表达水平低的肿瘤患者接受氟类化疗的效果较好，中位生 |
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| 类风湿因子(RF)检测 |
冷藏 |
血清0.3ml |
免疫比浊法 |
增高：自身免疫性疾病、如类风湿性关节炎、硬皮病、系统性红斑狼疮等。 |
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| VEGF基因表达水平 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95 |
室温+冷藏 |
Q-PCR |
血管内皮生长因子。用于预测贝伐单抗在肠癌中的疗效。VEGF高表达者使用贝伐单抗疗效较好。 |
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| 尿酸(UA)测定 |
冷藏 |
血清0.3ml |
酶法 |
增高：急慢性肾小球肾炎、痛风、肾脏疾病、子痫、白血病。 |
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| MGMT基因表达水平 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95 |
室温+冷藏 |
Q-PCR |
胶质瘤细胞对烷化剂类化疗药物产生抗药性是化疗失败的一个主要原因。DNA修复基因MGMT在脑胶质瘤组织中的表达与肿瘤细胞对亚硝脲类药物的耐药密切相关,并影响肿瘤的化疗效果和病人的预后。临床结果显示，MG |
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| 人类白细胞抗原B27测定(HLA-B27) |
冷藏 |
EDTA抗凝全血2ml |
流式细胞术 |
与强直性脊柱炎有高度的相关性 |
保证新鲜标本，24小时内送检。 |
| MGMT基因启动子甲基化 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95 |
室温+冷藏 |
亚硫酸盐PCR |
MGMT在脑胶质瘤组织中表达与肿瘤细胞对亚硝脲类药物的耐药密切相关,并影响肿瘤的化疗效果和病人的预后。在许多肿瘤中发现MGMT启动子区过甲基化而导致MGMT基因的转录失活,表达量下降，在脑胶质瘤的研究 |
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| 降钙素原(PCT)测定 |
冷藏 |
血清1ml |
电化学发光法 |
细菌感染后PCT会明显升高，PCT可作为脓毒血症预后指标。 |
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| ERCC1基因多态性(C118T) |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
ERCC1基因多态性可改变基因修复能力，其ERCC1 118密码子C→T的改变可引起患者对铂类药物敏感性下降，化疗疗效降低。 |
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| 甲状旁腺激素(PTH)测定 |
冷冻 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
用于甲状旁腺机能和钙磷代谢的检测，老年骨质疏松症多增高。 |
早晨7点后采血,立即分离血清,冰冻保存。24小时内送检。 |
| XRCC1基因多态性(R399Q) |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
XRCC1是DNA碱基切除修复中的关键基因，研究发现该基因编码区单核苷酸多态性与铂类药物敏感性密切相关。其中XRCC1的R399Q位点GG型患者对铂类药物的有效性是AG和AA型的2.7倍，患者总生存期 |
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| 降钙素(CT)测定 |
冷冻 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
临床主要用作肿瘤标志、钙代谢异常评价和治疗效果监测。 |
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| XPD基因多态性（A751C） |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
XPD（着色性干皮病基因）在DNA损伤修复中起着重要作用，研究发现XPD 基因多态性导致其酶活改变而影响铂类药物的化疗效果，其中A751C位点由赖氨酸变为谷氨酰胺，使患者对奥沙利铂的治疗效果产生影响， |
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| 碱性磷酸酶(ALP)测定 |
冷藏 |
空腹血清1ml |
速率法 |
增高：佝偻病、肝胆疾病、肿瘤。 |
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| GSTM1基因多态性 |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
谷胱甘肽S转移酶基因,主要参与解毒反应。其多态性影响酶活性,导致肿瘤细胞对化疗药物敏感性发生变化,可用以预测铂类药物的治疗效果。其基因缺失型患者接受以铂类为基础的化疗方案时治疗疗效优于未缺失型患者。 |
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| 骨型碱性磷酸酶质量测定 |
冷藏 |
血清0.5ml |
胶体金法 |
检测小儿（成人)血中骨碱催化活性，藉以筛查或辅助诊断因钙营养不良引起的骨钙化障碍或其他原因引起的代谢性骨病。 |
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| GSTT1基因多态性 |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
谷胱甘肽S转移酶基因是主要的II相代谢酶，主要参与解毒反应，降低化疗毒副作用。其多态性影响酶活性，导致肿瘤细胞对化疗药物敏感性发生变化，临床结果显示GSTM1基因缺失型患者接受以铂类为基础的化疗方案时 |
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| 吗啡(MOP) |
冷藏 |
尿液1ml |
胶体金法 |
检测尿液中毒品是否超过规定含量。（参照成本，中心自主定价） |
随机取尿，不加防腐剂，采样后及时放进冰箱冷藏。 |
| GSTP1基因多态性(I105V) |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)是人体内重要的II相代谢酶, 主要参与解毒反应，降低化疗毒副作用。GSTP1基因第105密码子由原来的异亮氨酸（Ile）变为缬氨酸(Val)使酶活性显著降低，导致机体 |
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| 安非他命(AMP) |
冷藏 |
尿液1ml |
胶体金法 |
检测尿液中毒品是否超过规定含量。（参照成本，中心自主定价） |
随机取尿，不加防腐剂，采样后及时放进冰箱冷藏。 |
| TS基因多态性(2R/3R) |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
胸苷酸合成酶（TS）是DNA合成的关键酶，TS基因5ˊ非编码区（UTR）串联重复序列多态性可能导致酶活性或表达改变，从而导致患者对氟尿嘧啶类药物的敏感性发生变化。TS的5ˊ-UTR基因多态性分为2R/ |
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| 巴比妥(BAR) |
冷藏 |
尿液1ml |
胶体金法 |
检测尿液中毒品是否超过规定含量。（参照成本，中心自主定价） |
随机取尿，不加防腐剂，采样后及时放进冰箱冷藏。 |
| MTHFR基因多态性(C667T) |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
1.甲氨蝶呤（MTX）是叶酸拮抗剂，能抑制亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的活性，研究发现MTHFR基因第677位碱基的C>T突变显著增加MTX的毒副作用。 |
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| 苯二氮卓(BZO) |
冷藏 |
尿液1ml |
胶体金法 |
检测尿液中毒品是否超过规定含量。（参照成本，中心自主定价） |
随机取尿，不加防腐剂，采样后及时放进冰箱冷藏。 |
| DPYD基因多态性(IVS14 +1G>A) |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
二氢嘧啶脱氢酶（DPYD/DPD）是嘧啶类分解代谢的起始和限速酶,其活性高低直接决定了5-FU进入体内合成代谢的速度，其中导致DPYD失活的最常见的类型为一处剪切位点突变（IVS14+1G>A，DPY |
|
| 可卡因(COC) |
冷藏 |
尿液1ml |
胶体金法 |
检测尿液中毒品是否超过规定含量。（参照成本，中心自主定价） |
随机取尿，不加防腐剂，采样后及时放进冰箱冷藏。 |
| MDR1基因多态性（G2677T/A） |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
MDR1多药耐药基因多态性与多种药物代谢相关，MDR1(G2677T/A)位点，多西紫杉醇使用疗效野生型G/G型< A型。 T、G A、G A、A T、T> |
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| 甲基安非他命(MA) |
冷藏 |
尿液1ml |
胶体金法 |
检测尿液中毒品是否超过规定含量。（参照成本，中心自主定价） |
随机取尿，不加防腐剂，采样后及时放进冰箱冷藏。 |
| DHFR基因多态性（C829T） |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
二氢叶酸还原酶（DHFR）是甲氨蝶呤（MTX）靶标酶，MTX抗肿瘤作用的基本原理是竞争性结合DHFR，使二氢叶酸不能被还原成四氢叶酸。研究发现DHFR基因多态性829位点发生C>T突变，使DHFR表达 |
|
| 美沙酮(MTD) |
冷藏 |
尿液1ml |
胶体金法 |
检测尿液中毒品是否超过规定含量。（参照成本，中心自主定价） |
随机取尿，不加防腐剂，采样后及时放进冰箱冷藏。 |
| TPMT基因多态性（*2、*3A、*3C) |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
硫唑嘌呤毒副作用与硫代嘌呤甲基转移酶(TPMT)多态性相关（*2、*3A、*6C）,研究表明突变纯合子TPMT无活性或活性很低；突变杂合子TPMT活性中等或较低。美国FDA用药指导中指出TPMT活性降 |
组套 |
| 苯环己哌啶(PCP) |
冷藏 |
尿液1ml |
胶体金法 |
检测尿液中毒品是否超过规定含量。（参照成本，中心自主定价） |
随机取尿，不加防腐剂，采样后及时放进冰箱冷藏。 |
| UGT1A1*28基因多态性 |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）是伊立替康的解毒酶，其活性由UGT1A1基因多态性决定。其中UGT1A1*28位点7/7型纯合子型患者解毒活性降低2/3，患者会发生严重的迟发性腹泻或嗜中性粒 |
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| 三环类药(TCA) |
冷藏 |
尿液1ml |
胶体金法 |
检测尿液中毒品是否超过规定含量。（参照成本，中心自主定价） |
随机取尿，不加防腐剂，采样后及时放进冰箱冷藏。 |
| UGT1A1多态性（*28、*6、G-3156A） |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）是伊立替康的解毒酶，其活性由UGT1A1基因多态性决定。其中UGT1A1*28位点7/7型纯合子型患者解毒活性降低2/3，患者会发生严重的迟发性腹泻或嗜中性粒 |
组套 |
| 大麻(THC) |
冷藏 |
尿液1ml |
胶体金法 |
检测尿液中毒品是否超过规定含量。（参照成本，中心自主定价） |
随机取尿，不加防腐剂，采样后及时放进冰箱冷藏。 |
| NQ01基因多态性（C609T、C465T） |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
NQ01即醌氧化还原酶，NQ01的活性与人体内醌类化合物的代谢紧密相关。C609T位点突变可引起酶的活性降低C/C型使用丝裂霉素疗效优于C/T或T/T型；C465T位点C/C>C/T或者T/T。 |
组套 |
| 环孢霉素 |
冷藏 |
EDTA抗凝全血2ml |
均相酶免疫分析法 |
加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。 |
注明用药情况及剂量 |
| CYP2D6*10基因多态性 |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
他莫昔芬（tamoxifen，TAM）广泛用于雌激素受体（ER）阳性乳腺癌患者的预防和治疗。CYP2D6编码的酶在他莫西芬生物转化过程中发挥重要作用，其活性下降与TAM疗效减低密切相关。药物基因组学研 |
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| 地高辛（DIG） |
冷藏 |
血清0.4ml |
电化学发光法 |
加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。（参照成本，中心自主定价，物价70元） |
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| CYP2B6*6基因多态性（G516T、A785G) |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
CYP2B6的多态性与环磷酰胺代谢相关，突变型516TT和785GG型毒副作用增加。 |
组套 |
| 卡马西平 |
冷藏 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。（参照成本，中心自主定价，物价70元） |
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| CYP2C9*3基因多态性（A1075C） |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
CYP2C9基因多态性与抗癌药物环磷酰胺、异环磷酰胺代谢相关，其中CYP2C9*3突变型C/C疗效低于A/A和A/C型。 |
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| 丙戊酸 |
冷藏 |
血清0.4ml |
化学发光法 |
加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。（参照成本，中心自主定价，物价70元） |
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| CYP2C19*2基因多态性（G681A） |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
CYP2C19基因多态性与抗癌药物环磷酰胺、异环磷酰胺代谢相关，其中CYP2C19*2突变型G/G疗效低于A/A和A/G型。 |
|
| 苯妥英钠 |
冷藏 |
血清2ml |
HPLC法 |
加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。（参照成本，中心自主定价，物价70元） |
|
| CYP19A1基因多态性（rs4646) |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
CYP19A1多态性与来曲唑和阿那曲唑疗效相关，G/G基因型患者的化疗疗效高于G/T和T/T型患者。 |
|
| 茶碱测定 |
冷藏 |
血清2ml |
荧光偏振免疫分析法 |
加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。（参照成本，中心自主定价，物价70元） |
|
| CYP2C8*3基因多态性(R139K、R399K) |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
CYP2C8基因多态性与紫杉类药物代谢相关，139K/399R型药物毒性强于139R/399K型。 |
|
| 万古霉素 |
冷藏 |
血清2ml |
荧光偏振免疫分析法 |
加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。（参照成本，中心自主定价，物价70元） |
|
| CYP3A4*4基因多态性（A13989G） |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
CYP3A4多态性与依托泊苷等化疗药物代谢相关，CYP3A4*4（A13989G）位点，患者使用依托泊苷/替尼泊苷毒副性突变纯合G/G型>A/G>A/A。 |
|
| 他克莫司(FK506)测定 |
冷藏 |
EDTA抗凝全血1ml |
均相酶免疫分析法 |
FK－506也是器官移植后最常用的免疫制剂，但该药不良反应大，安全有效的药物范围较窄，个体差异较大，因此检测其学药浓度，保证用药安全已日益引起临床重视。 |
|
| CDA基因多态性（A79C) |
EDTA抗凝血4ml ，4℃运输 |
冷藏 |
直接测序法 |
胞嘧啶核苷脱氨酶(CDA)多态性会影响吉西他滨药代动力学，通过损害CDA对吉西他滨的解毒功能，导致药物毒副作用增加。在A79C位点中，其突变型会导致CDA活性减弱，使肿瘤患者在接受吉西他滨治疗时易发生 |
|
| 氯氮平 |
冷藏 |
血清2ml |
HPLC法 |
|
新增 |
| BRCA1/2突变检测（高频突变） |
1.EDTA抗凝血5ml ，4℃运输 2.如患者已离世，可选用蜡块 |
冷藏 |
直接测序法 |
BRCA突变是乳腺癌发生的危险因素之一，是乳腺癌的易感基因。对于携带有BRCA1突变的女性，其一生中罹患乳腺癌的风险高达60%~80%，罹患卵巢癌的风险也有20%~40%。对于携带有BRCA2突变的女 |
|
| 骨髓细胞染色体计数及核型分析(包含骨髓细胞染色体直接法、骨髓培养、骨髓细胞染色体显带分析、计算机图文报告) |
室温 |
专用管抗凝4ml骨髓 |
G带分析 |
分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行血液病和淋巴瘤的诊断、分期、分型，有助于治疗方案的制定和预后的判断。 |
1.请在早上抽血,当日送至实验室；2.必须使用中心专用申请单；3.标本采集后置于18～25℃保存，不可冷冻，不可放置于高温环境中。 |
| BRCA1/2突变检测（全突变） |
1.EDTA抗凝血5ml ，4℃运输 2.如患者已离世，可选用蜡块 |
冷藏 |
直接测序法 |
|
|
| 常规染色体计数及核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述） |
室温 |
专用管抗凝4ml外周血/脐带血 |
G带分析 |
分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。 |
1.请在早上抽血,当日送至实验室；2.必须使用中心专用申请单；3.标本采集后置于18～25℃保存，不可冷冻，不可放置于高温环境中。 |
| 乳腺癌21基因 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温 |
Q-PCR |
乳腺癌21基因风险评估，可作为原发肿瘤直径0.6-1.0cm且伴有不良预后特征或直径>1cm的，淋巴结阴性、激素受体阳性且HER-2阴性患者的备选评估项目之一，协助临床医生确定乳腺癌患者的辅助治疗策略 |
|
| 细胞高分辨染色体检查(550带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述） |
室温 |
专用管抗凝4ml外周血/脐带血 |
G带分析 |
分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。 |
1.请在早上抽血,当日送至实验室；2.必须使用中心专用申请单；3.标本采集后置于18～25℃保存，不可冷冻，不可放置于高温环境中。 |
| HER-2基因扩增检测 |
标本类型：石蜡切片、蜡块 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 +HE染色一张 A.大标本，4张（3-4μm）; B.穿刺标本4张（3-4μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； |
室温 |
FISH |
HER-2基因扩增用于疾病风险预测，疾病诊断，化疗方案选择及靶向治疗药物（曲妥珠单抗）选择；而检测HER-2基因扩增的金标准即为FISH方法。 |
|
| Y染色体微缺失 |
室温 |
EDTA抗凝全血2ml或培养细胞 |
PCR法 |
男性非器质性病变引起的不育以及需要进行辅助生殖筛查项目。 |
|
| EGFR基因扩增检测 |
标本类型：石蜡切片、蜡块 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 +HE染色一张 A.大标本，4张（3-4μm）; B.穿刺标本4张（3-4μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； |
室温 |
FISH |
EGFR基因扩增可以预测非小细胞肺癌对易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄罗替尼）等酪氨酸激酶抑制剂的治疗敏感性。大约1/3的非小细胞肺癌患者，EGFR基因扩增检测结果为阳性，而在阳性组患者中，应用易瑞沙（ |
|
| 全血铅(pb)测定 |
冷藏 |
专用管肝素抗凝全血0.5-1ml |
原子吸收法 |
过量：儿童铅中毒：智力低下、生长发育迟缓、贫血等，特别是神经系统的损伤，可引起智力障碍、脾气暴躁、多动、注意力不集中等；孕妇铅中毒：主要是影响胎儿的生长发育，可导致胎儿发育异常或畸形、影响胎儿神经系统 |
全血凝固对检测有影响 |
| C-MET基因扩增 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织+2ml EDTA抗凝血，4℃运输 （对照用） ； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-4μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温 |
Q-PCR |
C-MET基因属于酪氨酸激酶超家族成员之一，多项研究表明C-MET扩增与EGFR-TKIs继发性耐药有关，MET通过上调和活化P13K/AKT等途径，直接激活EGFR下游信号通路，导致肿瘤对吉非替尼耐 |
|
| 微量元素5项（铜Cu、锌Zn、钙Ca、镁Mg、铁Fe） |
冷藏 |
专用管肝素抗凝全血0.5-1ml（血浆（血清）650uL以上） |
原子吸收法 |
判断人体微量元素平衡状态,评价营养状况,预防微量元素失衡所致疾病的发生，指导生长发育期儿童及孕妇合理饮食。 |
1.不接受单项检测； 2.全血凝固对检测有影响 |
| ROS1重排 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织+2ml EDTA抗凝血，4℃运输 （对照用） ； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-4μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温 |
Q-PCR |
ROS1融合基因是肺癌靶向新药克里唑替尼继ALK融合基因又发现的一个新的靶点，其一期临床实验显示具有ROS1阳性融合基因患者使用克里唑替尼治疗客观有效率达57.1%，8周疾病控制率达 79%。 |
|
| 微量元素6项（铅Pb、铜Cu、锌Zn、钙Ca、镁Mg、铁Fe） |
冷藏 |
专用管肝素抗凝全血0.5-1ml |
原子吸收法 |
参见微量元素5项和全血铅 |
|
| KIF5B-RET重排 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织+2ml EDTA抗凝血，4℃运输 （对照用） ； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-4μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温 |
Q-PCR |
KIF5B-RET融合基因是2012年韩国科学家发现的新的肺癌驱动基因，体外实验发现多靶点药物如索拉非尼、舒尼替尼及凡德他尼均能抑制具有KIF5B-RET融合基因突变肿瘤细胞的增殖。 |
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| 24小时尿铜测定 |
冷藏 |
尿液（浓盐酸防腐，24小时尿量，送检时至少10ML） |
原子吸收法 |
24h尿铜对于肝豆状核变性的诊断、临床分型有一定提示作用。 |
注明24小时尿量 |
| 1P19Q-LOH |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织+2ml EDTA抗凝血，4℃运输 （对照用） ； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-4μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温 |
Q-PCR |
许多研究已经表明lp/19qLOH 是少突胶质细胞瘤预后良好的重要标志并对化疗敏感，美国NCCN颅内肿瘤临床治疗指南已经建议lP LOH 或lp/19q LOH 的少枝胶质细胞瘤切除后可以选择单纯化疗 |
|
| 血培养鉴定及药物敏感试验（包括常规纸片扩散法(K-B法)或常规药敏定量试验(MIC)、β-内胺酰酶试验(或)超广谱β-内胺酰酶试验） |
室温 |
见特殊采集 |
/ |
查血液中的病原菌 |
|
| IDH1IDH2突变检测 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织+2ml EDTA抗凝血，4℃运输 （对照用） ； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-4μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温 |
直接测序法 |
IDH 是三羧酸循环中一种关键性限速酶，IDH 突变对胶质瘤的诊断和预后都有一定的指导意义。比如，可以用于比较困难的Ⅱ级胶质瘤和毛细胞星形细胞瘤之间的鉴别诊断，也可以用来判断Ⅲ级胶质瘤的预后。 |
|
| 一般细菌培养鉴定及药物敏感试验（包括常规纸片扩散法(K-B法)或常规药敏定量试验(MIC)、β-内胺酰酶试验(或)超广谱β-内胺酰酶试验） |
室温 |
见特殊采集 |
/ |
查病原菌 |
|
| RB1基因突变 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织+2ml EDTA抗凝血，4℃运输 （对照用） ； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-4μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温 |
直接测序法 |
视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma, RB） 是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤，由视网膜母细胞瘤基因(RB1基因)两个拷贝的失活所致，基于RB1基因生殖细胞突变检测（遗传分型、产前与症状前基因诊断 |
|
| 一般细菌培养及鉴定(不做药敏) |
室温 |
见特殊采集 |
/ |
查病原菌 |
|
| RET基因突变 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织+2ml EDTA抗凝血，4℃运输 （对照用） ； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-4μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温 |
直接测序法 |
RET原癌基因其突变与多种疾病的发生密切相关，包括多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasiatypeⅡ，MEN2)、甲状腺乳头状癌(papillary thyro |
|
| 厌氧菌培养+鉴定、厌氧菌药敏试验 |
室温 |
见特殊采集 |
/ |
查厌氧环境的病原菌 |
需我中心耗材配备到位后,再留取标本 |
| TP53基因突变（实体瘤） |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织+2ml EDTA抗凝血，4℃运输 （对照用） ； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-4μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 |
室温 |
直接测序法 |
TP53也称肿瘤基因P53，研究发现TP53基因变化与50%以上的人类恶性肿瘤发生有关，在多种实体瘤及CLL、AML中都有发现，在临床应用方面TP53基因缺失已经在CLL及MM预后中广泛应用。有研究显 |
|
| 沙门菌、志贺菌培养鉴定及药物敏感试验（包括常规纸片扩散法(K-B法)或常规药敏定量试验(MIC)） |
室温 |
见特殊采集 |
/ |
查沙门菌、志贺菌 |
|
| CTC循环肿瘤细胞富集 |
预约检测；7.5ml外周血保存于CellSave储存管 15-25℃常温运输 |
室温 |
Cell-search平台orMACS平台 |
肿瘤转移是导致肿瘤患者死亡的重要原因，现有影像学手段及传统肿瘤标志物不能辅助医生尽早发现肿瘤转移并判断预后。外周血循环肿瘤细胞( circulating tumor cells，CTCs) 存在于肺癌 |
|
| 三线（霍乱弧菌、沙门、志贺氏菌）培养 |
室温 |
见特殊采集 |
/ |
检查霍乱弧菌、沙门、志贺氏菌 |
|
| 肿瘤相关50基因筛查 |
预约检测； 标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织； 送检要求： 1.石蜡切片： 常温运输 ; A.大标本，10张（3-5μm）; B.穿刺标本8张（3-5μm），每张3个切面； 2.蜡块：常温运输； 3.新鲜组织：保存于95%酒精，常温运输 |
室温 |
二代测序 |
肿瘤的发生往往是由于某些原癌基因（oncogenes）或者抑癌基因（tumor suppressor genes）的热点区域发生了突变。快速、简便、全面地鉴定肿瘤相关基因热点区域的突变对于肿瘤研究具有 |
|
| 真菌培养+鉴定 |
室温 |
见特殊采集 |
/ |
查真菌 |
|
| 氯吡格雷药物基因多态性 |
2mlEDTA抗凝血，4°低温运输。 |
冷藏 |
测序法 |
氯吡格雷是心血管疾病中广泛用于抗血小板的药物，研究发现CYP2C19的基因型影响氯吡格雷的血浆水平及氯吡格雷的抗血小板效果。美国FDA建议由于波立维弱代谢者达不到药物应有的疗效，FDA建议药师可以通过 |
|
| 真菌培养及鉴定(包括快速酵母菌鉴定)+真菌药敏试验 |
室温 |
见特殊采集 |
/ |
查真菌 |
|
| 真菌 1-3-β-D-葡聚糖检测（G试验） |
BD血清管4ml（红头盖） |
冷藏 |
显色法 |
适用于除隐球菌和接合菌外的所有深部真菌感染的早期诊断，尤其是念珠菌和曲霉菌，但不能确定菌种。 |
用一次性无菌无热源真空采血管采静脉血4ml（BD血清管） |
| 淋病奈瑟菌培养+鉴定 |
室温 |
见特殊采集 |
/ |
查淋球菌 |
需我中心耗材配备到位后,再留取标本 |
| 半乳甘露聚糖检测（GM实验） |
血清2ml、肺泡灌洗液4ml |
冷藏 |
ELISA |
适于侵袭性曲霉菌感染的早期诊断。 |
黄帽分离胶管，离心后原管送检 |
| 淋病奈瑟菌培养+鉴定、淋病奈瑟菌药敏试验 |
室温 |
见特殊采集 |
/ |
查淋球菌 |
需我中心耗材配备到位后,再留取标本 |
| 隐球菌乳胶凝集定性检测 |
用血清管（红头管）采集脑脊液（CSF）1ml。注意需无菌采集。 |
冷藏 |
乳胶凝集法 |
辅助诊断隐球菌感染 |
2-8℃冷藏，48小时内送检 |
| 支原体培养+鉴定、支原体药敏试验 |
室温 |
见特殊采集 |
/ |
查支原体 |
需我中心耗材配备到位后,再留取标本 |
| 隐球菌乳胶凝集半定量检测 |
用血清管（红头管）采集脑脊液（CSF）1ml。注意需无菌采集。 |
冷藏 |
乳胶凝集法 |
辅助诊断隐球菌感染，评估治疗效果 |
2-8℃冷藏，48小时内送检 |
| 衣原体检查 |
室温 |
见特殊采集 |
/ |
查衣原体 |
|
| 结核感染T细胞检测（T SPOT.TB） |
肝素抗凝血6-8ml（免疫底下者建议采集肝素抗凝血8-10ml） |
室温 |
酶联免疫斑点试验 |
结核感染的辅助诊断 |
1.标本不能有凝块；2.18-25℃保存运输，24小时内送至实验室。 |
| 结核分枝杆菌涂片检测 |
室温 |
见特殊采集 |
/ |
查结核菌 |
标本要求密封保存 |
| 结核分枝杆菌核酸测定（TB DNA） |
痰液1-3ml |
冷藏 |
荧光PCR |
用于结核杆菌感染的辅助诊断。 |
|
| 一般细菌涂片检查 |
室温 |
见特殊采集 |
/ |
查一般细菌 |
|
| EB病毒核酸检测 |
咽拭子 |
冷藏 |
荧光PCR法 |
用于怀疑EB病毒感染人群的诊断。 |
|
| 淋球菌涂片检查 |
室温 |
见特殊采集 |
/ |
查淋球菌 |
|
| 单纯疱疹病毒Ⅰ型(HSV-1)脱氧核糖核酸检测 |
1.皮肤粘膜拭子 2.疱疹液 3.脑脊液（1ml） |
冷藏 |
PCR法 |
用于怀疑HSV-1感染人群的诊断。 |
|
| 空气培养 |
室温 |
见特殊采集 |
/ |
院内感染监测,30.00元/每只平板。 |
每只平板需用不同条形码 |
| 梅毒螺旋体核酸检测 |
生殖泌尿道分泌物（适量） |
冷藏 |
荧光PCR法 |
用于怀疑梅毒感染人群的诊断。 |
|
| 手指培养 |
室温 |
见特殊采集 |
/ |
院内感染监测,30.00元/每只平板。 |
每只平板需用不同条形码 |
| 肺炎支原体核酸检测 |
咽拭子 |
冷藏
PCR法 |
用于怀疑肺炎支原体感染人群的诊断。 |
|
| 物体表面培养 |
室温 |
见特殊采集 |
/ |
院内感染监测,30.00元/每只平板。 |
每只平板需用不同条形码 |
| 降钙素原（PCT）测定 |
血清1ml |
冷藏 |
电化学发光法 |
用于全身性细菌感染和脓毒症的辅助诊断 |
|
| 寄生虫虫体鉴定(Parasites Identification) |
虫体 （如果是大便的虫体要生理盐水浸泡,其他的不用） |
冷藏 |
镜检 |
用于各种寄生虫感染的诊断。 |
|
| 结核分枝杆菌耐药基因检测 |
痰液 |
冷藏 |
反向点杂交法 |
常见结核药物耐药位点检测 |
|
| 卡氏肺孢子虫鉴别(Pneumocystis carinii identification) |
痰、支气管纤镜灌洗液 |
冷藏 |
染色镜检 |
用于各种寄生虫感染的诊断。 |
|
| 溶组织内阿米巴鉴别(Entamoebiasis histolytica identification) |
组织抽吸物 |
冷藏 |
镜检 |
用于各种寄生虫感染的诊断。 |
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| 人胃蛋白酶原测定包括人胃蛋白酶原Ⅰ、Ⅱ |
血清2.0ml |
冷藏 |
ELISA法 |
血清PG水平反映了不同部位胃粘膜的形态和功能，并可反映对胃部疾病的发展历程，是浅表性胃炎、糜烂性胃炎、胃溃疡、萎缩性胃炎、胃癌等胃部疾病良好的初筛指标和治疗监控指标。 |
|
| 微丝蚴镜检(Microfilariae microscopic detection) |
末梢血涂片 |
冷藏 |
镜检 |
用于各种寄生虫感染的诊断。 |
|
中文(China)
英文(English)
